El día 25 de noviembre de 2015 se publicó el resultado de un trabajo conjunto realizado desde varios centros de investigación europeos. Irlanda, Francia y Holanda trabajaron de manera conjunta para alcanzar un resultado, y este fue el regalo de encontrar el gen TMEM107, cuyas mutaciones causan Síndrome de Joubert.
También habla abiertamente de las ciliopatías, un palabra en la que caben varias patologías que se producen por problemas en los cilios de las células. Recuerdo la primera vez que leí sobre este término, y recuerdo que no fue sino dos años después cuando el neurólogo me comentó también lo que era una ciliopatía, y claro a mí se me iluminó la cara y pensé que por fin alguien le ponía sentido a la apraxia y al joubert. Este trabajo demuestra la importancia del trabajo en equipo, de tratar los síntomas como parte de un todo y por supuesto de la investigación, en la que es necesaria la máxima colaboración.
El texto explicativo está en inglés.y lo podéis encontrar aquí:
A continuación, os pongo una traducción del mismo, esta traducción es puramente a nivel informativo, no tiene por supuesto ni validez legal ni sanitaria ni nada. La he hecho porque un par de personas me lo han pedido. Os animo a leerla y a percibir el entusiasmo de los investigadores. GRACIAS A TODOS LOS CIENTIFICOS DEL MUNDO!
Los
resultados de un estudio internacional
publicado en NATURE CELL BIOLOGY han identificado el gen TMEM107,
asociado al Sindrome de Joubert, y han descubierto el mecanismo crucial por el
que éste funciona en las células, lo que permite una mejor comprensión de la
causa de este transtorno cerebral.
El
estudio ha sido dirigido por Conway
Fellow, el Dr. Oliver Blacque con investigadores de la Universidad de Borgoña
(Francia) y el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda).
El
Sindrome de Joubert es una enfermedad relativamente rara que afecta a 1 entre
80.000 individuos. Entre los sintomas, hay problemas con la formación del
mesencéfalo, respiración, equilibrio y control muscular, así como son conocidos
los defectos de riñon, ceguera, obesidad y malformación de huesos.
Este
sindrome forma ya parte de los transtornos cada vez más comunes llamados
ciliopatías, causados por defectos de una parte de la célula llamada cilio.
Estos “pelos” (cilios) en la superficie de mayoría de las células humanas funcionan
como una "antena" para la percepción sensorial (por ejemplo,
detección de olor) y la comunicación célula a célula durante el desarrollo
embrionario.
Una
investigación reciente se ha centrado en la base del cilio, que es la parte que
se une a la célula. Esta parte del cilio está pensada para actuar como una
puerta, controlando a que moléculas se les permite entrar y salir de la antena
ciliar. Asegurándose que el cilio contiene las moléculas correctas, la puerta protege
las funciones normales del cilio.
En
este estudio, los investigadores revelaron a un nuevo gen, asociado con la
puerta ciliar, llamado TMEM107 y mostraron las mutaciones en este gen que
causan el sindrome de Joubert. Con estos experimentos pioneros, los cinetificos
usaron un sofisticado miscroscopio (de alta resolución) para establecer que
TMEM107 está asociado a discretas subregiones de la puerta, en lugar de estructura
completa. Este hallazgo nos trae una nueva visión del interior de la
arquitectura de la puerta a nivel molecular, y nos proporciona nuevas pistas
para entender el mecanismo por el cual opera la puerta. Este hallazgo
proporciona una nueva visión de la arquitectura de la puerta en el nivel
molecular, y proporciona nuevas pistas para comprender aún más el mecanismo por
el cual opera la puerta
Estas
observaciones se realizaron no sólo en células humanas, también en gusanos
diminutos (c.elegans), indicando la relevancia en general que tienen los
hallazgos de la naturaleza.
el
Instituto Conway UCD, la Universidad de Borgoña (Francia), el Centro Médico de
la Universidad de Radboud (Holanda), Universidad de Leeds (Reino Unido), la
Centro Médico de la Universidad de Utrecht (Holanda) y el Trinity College de
Dublín (Irlanda), con experiencia en bioinformática, genética humana, biologia
celular y modelos animales.
El trabajo fue conducido por un grupo multidisciplinar
de investigadores desde
El
Dr. Oliver Blacque, de la Escuela de Biomolecular y Ciéncia Biomédica del UCSD y
auntor senior dijo lo siguiente: “ Esta investigación amplía nuestra
comprensión de cómo se organiza la puerta del cilio y tiene implicaciones para
la comprensión de 'puertas' en otras partes de la célula. Para los pacientes
con ciertas ciliopatías seria posible diseñar futuras estrategias de
intervención para ajustar la puerta, y por lo tanto aliviar algunos de los
síntomas progresivos”
Añade
que: “ Este trabajo también demuestra como la investigación con gusanos
relativamente simples se pueden descubrir principios básicos de la biología y
enfermedad”
El
Profesor Martjin Huynen, del Centro Medico de la Universidad de Radboud, y
co-autor senior de este estudio dijo: “Este trabajo es un ejemplo maravilloso
de la colaboración de multi-centro a través de diferentes disciplinas de
investigación, derivada de nuestra
predicción computacional inicial que
TMEM107 cumple una función relacionada con los cilios.” Añade “Este trabajo
también muestra el poder de la bioinformátic para descubrir los de la
enfermedad”
El
Profesor Christel Thauvin-Robinet, de la Universidad de Borgoña, y co-autor
senior del estudio dijo “ Este estudio es un paso más en los 10 años de
búsqueda para identificar los genes que causan el transtornos asociados al
Sindrome de Joubert”
