Ocular Apraxia

Ocular Apraxia

Siempre acabamos llegando a donde nos esperan.

Siempre acabamos llegando a donde nos esperan Saramago "El viaje del elefante"
Mostrando entradas con la etiqueta APRAXIA OCULAR. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta APRAXIA OCULAR. Mostrar todas las entradas

jueves, 16 de diciembre de 2021

Un relat matemàtic de l'Arnau B.D

 Avui vull compartir un relat. L'autor és l'Arnau, i com a fan de la ciència va voler participar en un concurs de relats matemàtics a  la UPC  que giraven entorn a una exposició d'imatges relacionades amb les mates, però tot i no haver estat escollit, a casa ens ha agradat molt la història, i per aixó us deixo el relat curt que el meu fill, Arnau Balaguer Deop, va crear amb molta imaginació. Ah! I no és casualitat le nom de Marina .... sembla que en Carlos Ruiz Zafón el va inspirar amb les seves novel.les.

El primer humà en anar al multivers

 

Un matí d’hivern, el Pau, un estudiant de universitat amb cabell ros i ulls castanys, va anar a veure l’exposició IMAGINARY de l’UPC, per veure si s’inspirava per escriure un conte per al concurs d’aquesta mateixa universitat. Quan va arribar-hi no trobava en que inspirar-se, mirava totes les obres però res, va passar per davant d’una sala on havia un ordinador on podies dibuixar la teva figura escrivint una equació. Va voler provar-lo però el lavabo el cridava més, durant la seva absència uns mecànics van dir que tenien que fer la inspecció diària; un d’ells portava un ordinador similar al que havia vist el Pau i que va deixar al terra.  El primer ordinador en ser inspeccionat va ser el de les figures, quan els dos tècnics van anar a comprovar-ho un d’ells quasi tira al terra el que havien portat, i l’altre li diu:

-        -   Tu estàs boig o què et passa, aquest ordinador de la NASA es molt costós i no voldràs pagar-ho amb les nostres feines, oi?- va exclamar enfadat.

L’ordinador que havien revisat tenia un virus, llavors va sonar el timbre del dinar  i se’n van endur l’ordinador danyat, deixant sense voler la porta oberta i l’ordinador de la NASA al terra.

Quan en Pau va tornar del lavabo, va pensar que algun ximplet havia desconnectat de la pantalla l’altre ordinador i l’havien deixat a terra, llavors el va tornar a connectar i va obrir una aplicació similar a la de las fórmules, veient que no havia cap escrita el Pau junta tres formules dels quadres : x2 = y2z2 + y3 ; x2 + y2 + y4 + z3 = x3 + z4; (x2 – y3)2 = (z2 – y2)3 en la fórmula: 43x12 – 12x - 23y8 = 23z9/ 21x5. La pantalla va començar a fer coses rares i a treure espurnes per totes parts, d’un bot el Pau s’aparta de la pantalla al veure que un raig que va sortir de la mateixa i gairebé li dona. El raig va començar a transformar-se en una espècie de cercle que semblava que no tingues fons. Es va apropar-se al cercle atret per la curiositat, tant que se’l va empassar.

En obrir els ulls, és va trobar en la mateixa sala on estava, però l’únic que canviava era que el portal en forma de cercle havia desaparegut, el Pau va sortir de la sala per veure si la inspiració picava a la porta del seu cervell. Però al sortir no es va fixar en que el pom de la porta tenia forma triangulada en llavors d’arrodonida, però això no era l’única cosa, els quadres ja no estaven, els buscava i buscava però no hi havia manera, no estaven. I a més a més l’estructura era molt geomètrica i desgastada, semblava estar en el tema de geometria d’un llibre de matemàtiques de l’any 1990. Al sortir de la universitat es va donar un cop al cap amb la porta per estar distret mirant l’hora al mòbil, llavors va dir:

-        -   Entesos, comprovat que això no és un somni, i que tinc que estar més atent amb el mòbil.-

Mentre es guardava el seu telèfon, va veure el que semblava un cotxe transparent i amb les rodes eren una mica estranyes, li semblava haver vist aquestes estil de rodes al quadre titulat “Dullo” i la part superior del cotxe a un altre titulat “Superfície de Boy”. Però això no era l'única cosa que va canviar, tots els edificis s’assemblaven a les estructures que ell havia vist en els quadres o tenien formes geomètriques.

El Pau començà a preocupar-se perquè no sabia el que passava; el que sempre el relaxava era un got d’aigua freda, llavors va veure el que li semblava un bar, on va entrar i va demanar aquell got d’aigua freda que tant volia quan de cop i volta va reconèixer a la seva amiga de la universitat Marina, una noia prima, pèl-roja i amb els ulls blaus, volia saludar-la però el cambrer va portar-li la beguda i va dir-li que com ell era un client nou la beguda li sortia gratis, el Pau en sentir això va sentir un gran alleujament ja que les monedes i els bitllets eren molt diferents , les monedes tenien aspecte d’un octògon i els bitllets forma d’un quadrat exacte.

Va anar a saludar a la Marina quan de sobte va veure que ella mirava pel televisor com ell sortia a les noticies d’última hora, sol que enlloc de cabell ros, era castany i els ulls en llavors de castanys eren blaus. Es veu que ell o un que se li assemblava moltíssim, estava com a guanyador a les eleccions per ministre de matemàtiques de Barcelona- Llavors la Marina diu:

-          - Com pot ser que aquest lladre tingui aquest càrrec.- de sobte es gira i es queda molt confusa al veure en Pau.

-        -   Hola Marina.- diu ell.

-        -   Tu que fots aquí, que és un altre invent teu, que em vens a refregar a la cara de que pots estar a dos llocs a la vegada?; doncs que sàpigues que aquesta cosa no et fa menys lladre que abans.- respon ella.

-       -   No se del que em parles Marina, del temps que portem a la universitat no he robat res, i a més no sé perquè una persona quasi igual que jo surt a les noticies, des de que he sortit per la porta de la universitat ha sigut un dia molt estrany.- diu confós

-          - Una cosa, que tu i jo mai hem anat junts a la universitat, ens vàrem conèixer, per si te’n recordes, a una empresa de tecnologia matemàtica, o millor dit la teva empresa, que per cert dos anys després em vas robar la idea que ha fet que estiguis en aquest punt tan alt i que em posessin al carrer.- exclama Marina.

-         -  Que ja t’ho he dit que jo no soc aquell paio de la tele. Ens diem Pau els dos i ens assemblem molt, i a més et conec de fa temps tu ets Marina Pinella una de les meves millors amigues, tens 23 anys, tens 2 gats, que es diuen Goku i Krilin i...- de cop i volta la Marina l’interromp confusa.

-         - Espera un moment, cóm saps la meva vida si ni ens vam preguntar l’hora en tot el temps que estàvem a l’empresa, i a més jo tinc dos animals que es diuen Goku i Krilin, però són dos gossos perquè els gats em donen una al·lèrgia terrible.- diu ella

-          - Mira, no vull discussions, me’n vaig a veure si es torna a obrir aquella mena de portal estrany que ha fet que acabés aquí.-

Quan ell estava a punt de creuar la porta ella l’agafa per l’ombro i el fa seure a una cadira.

-          - Has dit un portal estrany?-

-          - Sí, per què ho dius?-

-      -   Perquè quan estava a la universitat a matemàtiques filosòfiques van dir-nos que havia una teoria de que un portal apareixeria si escrivies una fórmula determinada que et portava a un univers paral·lel al nostre, o millor dit al meu.-

-          Em sonava això del multivers, però pensava que era una bogeria ja que sol passava a les pel·lícules.-

De cop i volta quan algú va pujar el volum, es va sentir que el noi de la tele que s’assemblava al Pau, deia que havia trobat la forma de viatjar a un altre univers paral·lel, i seguit va mostrar un ordinador semblant al de la NASA que havia utilitzat el Pau. Va especificar que amb aquell ordinador (que era el primer model en tot el món), les pantalles de alta resolució que fabricava la seva empresa i una fórmula matemàtica podrien viatjar on volguessin. Llavors va dir al públic:

-         -  Alguna pregunta respecte al tema?-

-         -  I com pot arreglar tot això la falta de recursos del país i el deteriorament de la natura?- pregunta un reporter.

-         -  Intentarem arribar a un tractat amb l’altre món per veure si ens poden mostrar una mica de simpatia, tot això està pensat per fer-ho amb un únic viatge.- respon ell.

-          - I si es neguen?- Pregunta un altre reporter.

-        -  En el viatge ens acompanyarà l’exèrcit per  si són hostils, però us garanteixo que tot el que falti aquí serà nostre.- torna a respondre ell.

-         -  Quin dia està previst que passi això?-

-          - Demà a les dotze en punt del matí.-

Al sentir això, la Marina i en Pau es van quedar bocabadats, i van decidir sortir del bar. En Pau va dir que tenien que parar-ho perquè no acabessin amb els recursos dels altres mons i perquè ell pugues tornar al seu, llavors la Marina va dir que la única manera seria colar-se dins de l’edifici, però que seria millor parlar-ho tranquil·lament a casa d’ella. Abans d’emprendre el camí, el Pau es fica la caputxa de la jaqueta perquè ningú el pugui reconèixer.

Ja a casa d’ella el Pau li va preguntar si la fórmula per tornar a casa era la mateixa o varia, la Marina va dir-li que quan van parlar de tot això van comentar que la única manera de tornar seria ficant la mateixa fórmula però del reves, i que hauria d’escriure les coordenades d’on vol aparèixer.

-       -    Entesos, ara a repassar el pla.- diu el Pau.

-          - Quan vaig estar a l’empresa veia que guardaven el material d’exposicions en una sala de la planta 13, amb el pom de la porta en forma d’estrella, però els servidors estan una planta sota terra. He pensat en “demanar prestat” l’uniforme a uns guàrdies de seguretat i colar-nos, doncs les portes s’obren amb una targeta d’identificació. Un cop a dins jo m’aniré escales avall mentre tu puges per posar el codi i tot això abans de las dotze del mati.- digué ella

-        -   Tot clar, però... cóm ens comunicarem?- Pregunta ell.

-        -   M’havia oblidat, com el meu germà es policia, em va regalar uns pinganets, dels bons, podrem comunicar-nos. Però perdrem comunicacions quan entris al teu món, llavors trencaré els servidors per assegurar-me de que ningú mai més pugui entrar al portal.- respon ella.

Al dia següent, amb els uniformes posats, entren a l’empresa, i seguint el pla,  ell va ascensor amunt i ella escales avall. Quan ella arriba als servidors agafa un extintor d'incendis per poder trencar-los i per seguretat fica un codi que fa que les portes es tanquin amb un revestiment extra. Catorze plantes amunt, el Pau es va estranyar de trobar-se sol, en passar la targeta i obrir la porta veu que l’ordinador no està, va mirar per tot arreu i no trobava res, va preguntar-li a la Marina si estava segura que era aquella planta, ella respongué que si, el Pau un moment que mirava per la finestra veu que l’ordinador estava exposat a fora al carrer, i preocupat veu que falten quinze minuts per les dotze. Baixa corrents i li diu a la Marina que intenti distreure als guàrdies

Quan ell està a fora, veu que els guàrdies i l’exercit van cap a dins, la Marina els havia distret, però de cop i volta es troba amb el seu “doble”, i aquest el para al veure que anava cap a l’ordinador, el “doble” es queda sobtat al veure que son molt semblants i el Pau aprofita per donar-li un cop de puny que el noqueja, però el “doble” s'aixeca i agafa una pistola que portava a sobre i dispara contra el Pau, matant-lo. La Marina, al sentir el tret trenca els servidors de seguida i agafa un tasser d’un dels guàrdies noquejats, al arribar avall intenta donar-li amb el tasser, però un dels soldats pensant que era una pistola  dispara i la mata.

Hores després el “Pau” d’aquell univers es posat a presó per assassinat i possible corrupció, condemnat a cadena perpètua, fent que la mort de la Marina i en Pau no fos en va.

FI


martes, 16 de febrero de 2021

QUIM LISORGAS, UN ACTOR JOVEN QUE CUENTA MUCHAS COSAS AL DIARI DE LA DISCAPACITAT.

 Quim Lisorgas es un joven, que trabaja como actor, y que tiene talento. Pero además, Quim es un hombre especial, que nació con una mirada particular que  me recuerda mucho a mi hijo Arnau, de hecho hay muchas similitudes entre ambos, y mi admiración por los dos también es real.

Hoy os invito a leer la entrevista que el Diari de la Discapacitat le ha hecho a Quim, y os animo a seguir la carrera de este actor, porque seguro que le veremos actuar mucho.

Este es el enlce con la entrevista, que se me ha hecho corta pero a la vez muy interesante:

Quim Lisorgas al Diari de la discapacitat

Cómo dice Quim, vivimos en una sociedad en la que si eres "normal" sigues adelante, pero si no lo eres vas fuera. Pues entre todos haremos que esto cambie!

MANUAL SOBRE APRAXIA OCULOMOTORA Y ENFERMEDADES RELACIONADAS.

Aquí tienes la primera guía orientativa sobre apraxia oculomotora y enfermedades relacionadas. Se trata de un manual informativo que ha sido redactado en su totalidad por esta asociación y una parte médica revisada por el neurólogo especialista en pediatría Dr. Federico J. Ramos del Hospital de Sant Joan de Dèu.

Hemos incluido un pequeño diccionario con vocabulario básico que se ha recopilado durante años y al que añadiremos mas adelante nuevas nomenclaturas y ampliaciones.

Agradecemos el tiempo que las personas dedicarán a su lectura y esperamos despertar la curiosidad sobre esta patología y las enfermedades raras. 

¿Por qué una versión 1.0? Es un trabajo que al igual que la investigación que desde la asociación apoyamos, irá evolucionando y tendrá modificaciones, mejoras y ediciones futuras en otros idiomas que compartiremos con todos vosotros.


VER Y DESCARGAR MANUAL SOBRE APRAXIA OCULOMOTRA Y ENFERMEDADES RELACIONADAS


jueves, 5 de octubre de 2017

SINDROME DE JOUBERT Y EL MES DE OCTUBRE PARA TOMAR CONCIENCIA. OCTOBER'S JOUBERT SYNDROME AWARENESS MONTH.

Octubre es el mes dedicado a dar a conocer  más a fondo el Síndrome de Joubert.

¿Qué es el Síndrome de Joubert? Pues esta patología es una ciliopatía (trastorno que se da en la parte de la célula llamada cilio), tiene un origen genético y presenta diversos síntomas y signos, más o menos evidentes en cada paciente. Algunas de estas características son:

- Anomalía en el cerebro: lo que significa que en una resonancia se puede observar un signo molar (es muy obvio ya que tiene realmente forma de muela) o la disminución del tamaño del vermis cerebeloso.

- Movimientos oculares anormales, como puede ser la Apraxia Oculomotora.

-Descoordinación de movimientos

- Hipotonia: bajo tono muscular

- Problemas en el riñón y puede ser que en algún otro órgano

- Polidactilia

- Retraso en el desarrollo de diferentes áreas: lenguaje, cognitivo,  movilidad fina y gruesa.

Quizás hay personas con algún síntoma más o con signos diferentes (algunos oculares y en la retina) que podrían estar relacionados con este síndrome, y es que debemos tener en cuenta de que existen más de 20 genes que pueden estar afectados y provocar que esta rara enfermedad progrese en las personas.

¿Hay cura? Actualmente no hay una cura específica, pero si existen tratamientos puntuales para algún síntoma como seria  la posibilidad de hacer un trasplante de riñón.

También se puede hacer algún tratamiento terapéutico o paliativo, con el objetivo de mejorar por ejemplo el lenguaje (logopedia) o frenar el retraso en la movilidad (fisioterapia).

Os recordamos lo importante que es que sea el MÉDICO quien este al corriente de todas y cada una de las terapias y tratamientos y que los profesionales que vayan a realizarlas sean personas cualificadas. Desde nuestra asociación os recomendamos que el médico sea quien os oriente ante cualquier duda.

¿Cómo se puede ayudar? Bien, las ayudas a la investigación y búsqueda de curaciones deben ir dirigidas a centros de investigación y profesionales inscritos en universidades, hospitales, laboratorios y entidades vigentes y verificadas ya sean públicas o privadas. En estos centros hay científicos que dedican horas y horas para averiguar sobre genes, encontrar el origen de la patología y su posible tratamiento, y el beneficio de las donaciones repercute sobre su gran trabajo. Se pueden hacer aportaciones económicas de varias maneras.
Te recomendamos que busques en tu ciudad o país quien trabaja en este campo. Pero te ponemos el ejemplo de la JOUBERT SYNDROME FOUNDATION en Estados Unidos, organización que dedica sus esfuerzos a la investigación y a la ayuda a afectados de este síndrome en Usa.


Este es el enlace:

miércoles, 12 de julio de 2017

COMUNICADO SOBRE LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR.

Esta asociación nació a partir del diario personal en forma de blog online que, desde el año 2010, se publica sobre apraxia oculomotora.

De momento somos una asociación INFORMATIVA, quizás un concepto muy nuevo pero también innovador, lo que significa que al no poder ofrecer actividades participativas no tenemos socios, sin embargo, en breve se intentará colaborar con entidades y sanidad en lo que se refiere a la investigación médica.

Seguiremos con este método durante bastante tiempo, o quizás para siempre, ya que consideramos que para llegar a las personas existen muchas vías, y hay que adaptarse a las posibilidades que mejor se puedan desarrollar, así que nosotros estamos y estaremos en redes sociales, y también encontrando, como hemos hecho siempre, documentación tanto en internet y libros físicos, para que sea cercana a quien tenga interés en saber más sobre apraxia oculomotora.

Aunque os podemos asegurar que los proyectos que estamos desarrollando pronto verán la luz.

Recuerda que puedes contactarnos en merydeop@gmail.com


martes, 13 de junio de 2017

REUNIÓN CON DEPARTAMENT DE SALUT GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras. 

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.

martes, 6 de junio de 2017

RARECONNECT

Hoy  hemos visitado de nuevo la sede de Eurordis en Barcelona, conocida como RareConnect y la persona con quien hemos estado es Marta Campabadal, a quien apreciamos particularmente ya que fue la primera persona y organización que abrió sus puertas con gran amabilidad a nuestra pequeña asociación. 

Esta vez hemos querido presentar a Anasbabi como alianza de ciliopatías y explicar la labor realizada para crear una suma. Marta ha mostrado un gran interés por Anasbabi y le hemos entregado los folletos informativos para que pueda consultar directamente la web. También hemos quedado en seguir informando sobre los avances de Anasbabi así como de todo lo que tenga que ver con ciliopatías.

Agradecemos enormemente el tiempo que nos dedica siempre Marta con tanto cariño.

Aprovecho para recordar que podéis enlazar con la plataforma online en este enlace: RARECONNECT .Os animamos a consultar su web y a participar.




Este es el enlace con EURORDIS