QUIM LISORGAS, UN ACTOR JOVEN QUE CUENTA MUCHAS COSAS AL DIARI DE LA DISCAPACITAT.

 Quim Lisorgas es un joven, que trabaja como actor, y que tiene talento. Pero además, Quim es un hombre especial, que nació con una mirada particular que  me recuerda mucho a mi hijo Arnau, de hecho hay muchas similitudes entre ambos, y mi admiración por los dos también es real.

Hoy os invito a leer la entrevista que el Diari de la Discapacitat le ha hecho a Quim, y os animo a seguir la carrera de este actor, porque seguro que le veremos actuar mucho.

Este es el enlce con la entrevista, que se me ha hecho corta pero a la vez muy interesante:

Quim Lisorgas al Diari de la discapacitat

Cómo dice Quim, vivimos en una sociedad en la que si eres "normal" sigues adelante, pero si no lo eres vas fuera. Pues entre todos haremos que esto cambie!

PREGUNTAS Y RESPUESTAS (PERSONALES) SOBRE APRAXIA OCULOMOTORA

En base a los 11 años que llevo buscando respuestas sobre la apraxia oculomotra que padece mi hijo, hace tiempo decidí hacer unas preguntas que respondo desde el punto de vista de madre, así que son contestaciones personales y que pueden ser en todo caso orientativas, sin valor médico y/o legal, pero con el deseo de despertar curiosidad y animar siempre a que se apoye las investigaciones médicas.

1 - ¿Tiene cura?

   - No por el momento.

2 - ¿Se puede operar?

   - No por el momento, aunque se han operado patologías relacionadas con problemas en los músculos oculares en personas que podían también padecerla.

3 - ¿Es una enfermedad?

   - Para mí es relativo, considero tras todo lo leído que es un síndrome. Esta es una conclusión que cada uno debe sacar tras leer y averiguar lo que dicen los médicos.

4 - ¿Con gafas o lentes se puede corregir?

  -  No, pues no se trata de un problema de visión, al contrario, muchas veces los que la padecen pueden tener una visión excelente como es el caso de mi hijo Arnau.

5 - ¿Afecta únicamente a los ojos?

   - No. La apraxia oculomotora tiene también afectación en el sistema motor y en el área del lenguaje, pero se puede manifestar con diferentes intensidades o niveles. Es un error grave pensar que es un movimiento incorrecto de los ojos, pues se trata de una conexión entre neuronas que no funciona como debería lo que provoca la lentitud y en consecuencia las sacudidas o giros de cabeza (depende de cada persona).

6 - ¿Afecta la inteligencia?

   -  No. La apraxia no tiene que ver con la capacidad cognitiva, es más, hay personas increíblemente inteligentes. La afectación cognitiva puede aparecer como en cualquier otra persona que tenga o no apraxia.

7 - ¿Se puede llevar una vida con normalidad?

   - Por supuesto. Eso no depende que quien tiene apraxia oculomotora, sino que quienes le rodean le traten como a cualquier persona teniendo en cuenta que si a veces es un poco más lento no es que sea torpe o no pueda, sino que es por la apraxia. Nunca hay que decir "no puedo". 

8 - ¿Hay alguna medicación?

   -Podría ser que en un futuro se desarrollen, pero de momento no hay, así que lo mejor que se puede hacer es apoyar la investigación médica.

9 - ¿Cuántas personas padecen apraxia oculomotora?

   - No tengo ni idea. En primer lugar hay que diferenciar entre los que tienen únicamente apraxia oculomotora y los que la padecen junto a otras patologías. Creo que he contado unas 300 personas con las que puede contactar a través de internet pero estoy convencida de que hay muchas más. Espero poder contactar con algún organismo que pueda facilitarme datos.

10- ¿Las terapias curan o mejoran la apraxia oculomotora?

     - Las terapias dan seguridad, ayudan a mejorar emocionalmente. También contribuyen al aumento de la fuerza física y por lo tanto a una mejora motriz y en el equilibrio. Además las terapias ofrecen estrategias en diversas áreas como la lectura y escritura. Las terapias son muy positivas y particularmente las recomiendo y siempre deben ir autorizadas por un  médico y realizadas por expertos.

11 - ¿Los niños y niñas con apraxia pueden asistir a la escuela ordinaria?

   - Si. Pero es importante que la escuela tenga diversas consideraciones y por eso tienen que hablar con las familias y con los especialistas médicos.

12 - ¿Pueden jugar al fútbol o a deportes de pelota?

    - Depende de cada grado de afectación. Parece que hay niños que ya con 10 años juegan al fútbol en cambio a otros les cuesta más o incluso hay quien no puede. No hay que obligar a realizar ningún deporte sino que es mejor que el pequeño decida lo que quiere hacer y ayudarle.

COMUNICADO SOBRE LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR.

Esta asociación nació a partir del diario personal en forma de blog online que, desde el año 2010, se publica sobre apraxia oculomotora.

De momento somos una asociación INFORMATIVA, quizás un concepto muy nuevo pero también innovador, lo que significa que al no poder ofrecer actividades participativas no tenemos socios, sin embargo, en breve se intentará colaborar con entidades y sanidad en lo que se refiere a la investigación médica.

Seguiremos con este método durante bastante tiempo, o quizás para siempre, ya que consideramos que para llegar a las personas existen muchas vías, y hay que adaptarse a las posibilidades que mejor se puedan desarrollar, así que nosotros estamos y estaremos en redes sociales, y también encontrando, como hemos hecho siempre, documentación tanto en internet y libros físicos, para que sea cercana a quien tenga interés en saber más sobre apraxia oculomotora.

Aunque os podemos asegurar que los proyectos que estamos desarrollando pronto verán la luz.

Recuerda que puedes contactarnos en merydeop@gmail.com

REUNIÓN CON DEPARTAMENT DE SALUT GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras. 

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.

REUNIÓN PARLAMENT DE CATALUNYA Y PRESENTACIÓN ASOCIACIÓN.

Avui hem estat al Parlament de Catalunya gràcies als diputats Alba Vergés i Chakir El Honrami. Hem tingut el plaer de poder explicar que és l'Associació d'Apràxia Ocular i Malalties Associades i han escoltat atentament les nostres inquietuts com a associació petita. 

Volem destacar, per part del Govern, la importància que donen al moviment associatiu i a les unions per un treball en equip constructiu,i així és com hem fet una primera presentació d'Anasbabi, l'aliança de ciliopaties.

També volem destacar la gran consideració envers els diversos departaments que impliquen moltes vegades les malalties minoritàries, sobre tot en infants, i el treball que des de molts diferents llocs és fa per cohesionar una meta compartida. Aprofitem per agraïr molt el temps que ens han dedicat, així com l'atenció i gran amabilitat envers nosaltres.

Hoy hemos estado en el Parlamento de Catalunya gracias a los diputados Alba Vergés i Chakir El Honrami. Hemos tenido el placer de poder explicar que es la Asociación de Apraxia Ocular i Enfermedades Asociadas y han escuchado atentamente las inquietudes que como asociación pequeña les hemos comentado.

Queremos destacar, por parte del Gobierno, la importancia que dan al movimiento asociativo y a las uniones para un trabajo en equipo constructivo, y así es como hemos hecho una primera presentación de Anasbabi la alianza de ciliopatias.

También queremos destacar la gran consideración hacia los diversos departamentos que implican muchas veces las enfermedades raras, sobre todo en la infancia, y el trabajo que se realiza desde diferentes ámbitos para llegar a una misma meta. Aprovechamos para agradecer el tiempo que nos han dedicado, así como  la atención y gran amabilidad que nos han tenido hacia nosotros.

ENFERMEDADES SIN DIAGNÓSTICO: QUÉ SON Y RECOMENDACIONES INTERNACIONALES DESDE EURORDIS

Eurordis es la organización europea que trabaja incansable para la difusión de las enfermedades raras. Su tarea engloba muchos ámbitos, que van desde dar voz a pacientes y organizaciones, hasta respaldar a la investigación científica, pero también no dudan en mostrar el apoyo continuo a pacientes y entorno publicando guías, pautas y recomendaciones que ayudan a comprender mejor lo que significa tener una patología minoritaria.

Hoy, a través de las Redes Sociales (RRSS), nos encontramos con un documento que os enlazamos y se refiere a uno de los factores más duros para estas patologias, el NO DIAGNÓSTICO, o como desde EURORDIS definen (puedes encontrar el texto en varios idiomas):

“Sin diagnóstico” (Síndromes sin nombre – SWAN (“Syndromes Without A Name), por sus siglas en inglés) se refiere al paciente para cuya enfermedad aún no existe una prueba diagnóstica disponible, debido a que dicha enfermedad no ha sido caracterizada y su causa aún no ha sido identificada. Es posible también que este paciente haya sido diagnosticado erróneamente y su patología se haya confundido con otras. Es probable que estas enfermedades sean catalogadas como raras.

Eurordis

Aquí podéis encontrar el enlace al documento que de manera muy clara nos explica las recomendaciones sobre las enfermedades sin diagnóstico, y que están avaladas por expertos sanitarios internacionales. Desde nuestra asociación os recomendamos la lectura detenida y añadimos esta foto con los cinco puntos que destacan: 

RECOMENDACIONES INTERNACIONALES PARA ENFERMEDADDES SIN DIAGNÓSTICO

FEDER Y EL ESTUDIO ENSERIO

Las enfermedades raras son muy serias, pues muchas veces afectan a los pacientes en todos sus ámbitos, además de a su salud. Pero el apoyo también debe abarcar a los profesionales que ayudaran a ese paciente, ya sea como terapeutas o como investigadores o personal sanitario o educativo, pues que una parte muy importante la mejora en la calidad de vida está en todo el apoyo que el paciente recibe.

Para que exista una base seria que abra camino a los avances necesarios, es muy importante conocer que se necesita, que falta y que puede mejorar, y eso es muy fácil de hacer desde el estudio enserio que FEDER , el Imserso y CREER nos hacen llegar. Muchos ya lo habéis respondido pues desde las redes sociales hemos hecho difusión, pero por si alguien no ha podido realizar lo aquí os dejo en enlace:

  ESTUDIO ENSERIO

ES MUY FÁCIL, RÁPIDO Y ANÓNIMO

SINÓNIMOS DE ENFERMEDAD RARA

Enfermedades Raras es el nombre que damos en castellano a las patologías que afectan a 1 persona de cada 2000, a eso se le llama prevalencia.

La RAE (La Real Academia Española), define la palabra prevalencia en su  tercera acepción, que se refiere a su significa médico, de la siguiente manera; proporción de personas que sufren una enfermedad con respecto al total de la población en estudio.

Habitualmente, nos referimos a las patologías poco conocidas como enfermedades raras, pero no es el único sinónimo ya que estos son los que en lengua española o castellana suelen ser los más habituales y que en general hacen referencia a este tipo de enfermedades. 

ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

ENFERMEDADES MINORITARIAS

ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA

Sin embargo, algunas veces se podría decir que si hay diferencias entre estas definiciones, y los matices los dan los investigadores científicos cuando explican que hay patologías que no están siendo investigadas y por eso se las considera en minoría, a pesar de que su prevalencia pueda ser un poco superior a la que se consideraría para una enfermedad rara, aunque en general lo que de verdad importa es poder conocer a nivel médico las enfermedades para que puedan ser tratadas; por eso hay que apoyar la investigación.

DISEASEMAPS TE AYUDA A ENCONTRAR LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR Y PATOLOGIAS RELACIONADAS.

Estamos en el mapa de DISEASEMAPS (Pincha en el enlace y podrás concer su web)

Diseasemaps es una web que une a personas y asociaciones con enfermedades raras, por eso, la Associació d'Apràxia Ocular también está presente, y si busca Oculomotor Apraxia en inglés o Apraxia Ocular en español, nos encontrarás (y en más idiomas). Y si tienes una asociación, si quieres saber más sobre una patología poco frecuente, si padeces alguna enfermedad minoritaria, si estas en el campos sanitario o necesitas contactar con alguien en DISEASEMAPS puede ayudarte a encontrar lo que buscas en un solo click.

RARE COMMONS Y LA APRAXIA OCULOMOTORA

De nuevo os hablamos de Rare Commons, una entidad que ha sido creada desde el Hospital Sant Joan de Dèu, que hace referencia a las enfermedades raras. En Rare Commons podéis encontrar a personas que están en contacto con diferente patologías minoritarias, y además algunas de estas patologías, gracias al incansable trabajo médico y social, pueden desarrollar estudios sobre las mismas.

Nuestra asociación ha tenido la gran suerte de tener el apoyo del neurólogo pediátrico Dr. Federico Ramos, quien nos apoya e inspira, y a quien le agradecemos sus ánimos, su tiempo y sus palabras. Y ha sido gracias a él que Rare Commons ha enviado este mensaje al mundo, llamando a quienes conozcan o padezcan apraxia oculomotora para poder crear un grupo en la red social de Rare Commons.

Por eso nosotros ayudamos a difundir el mensaje, a deciros que la apraxia oculomotora es una patología distinta y que ahora, con el apoyo de Rare Commons podemos estar todos juntos. Desde nuestra asociación os animos a contactar con ellos, a formar parte de ellos, de ellos y de todos nosotros. Y les damos las gracias infinitas por contar que la Apraxia Oculomotora existe.

Este es el enlace de: RARE COMMONS 

Y también os dejo el enlace de : HOSPITAL SANT JOAN DE DÈU

NUNCA VA CONTIGO HASTA QUE TE PASA. NEVER GOES WITH YOU UNTIL IT HAPPENS TO YOU

Nunca va contigo hasta que te pasa. Y a mí me pasó, y entonces si que fue conmigo y fui consciente de que había un mundo más allá de lo normal, o quizá es mejor decir de lo cotidiano, del niño o niña que hace lo que esperas que haga y del joven que imaginas que será antes de convertirse en la persona adulta que imaginaste.

Mis sueños comenzaron a despertarme, a convertir mis noches en auténticas batallas para volver a dormir y recuperar esa nube borrosa que me daba lo que yo quería ver pero que durante las horas de vigilia me mostraba una realidad diferente. 

Por eso me conformé con estudiar y formarme, después de llorar mucho y tener la certeza de que el camino por el que andaba era distinto al que pensé años atrás. Creí y creo en la física cuántica, en el gato que está vivo y muerto a la vez, porque así sé que la apraxia, el joubert, la hipotonia y todo lo demás existen y no existen en mi hijo, a la vez, por increíble que parezca, de esta manera yo soy capaz de entenderlo y de ayudarle, y de esta manera las madres con niños más especiales que los demás (todos y todas lo son) nos enfrentamos a nuestros sueños y moldeamos nuestras pesadillas. La mayoría de las veces con pocas personas a nuestro alrededor, pero suficientes para hacernos sentir fuertes. 

Vale la pena soñar pesadillas si cuando despierto él está feliz.

NEVER GOES WITH YOU UNTIL IT HAPPENS TO YOU

Never goes to you until it happens to you. And this was happen to me, and then, it goes with me and I was aware about the world beyond the normality, o maybe is better says the daily life, about the children doing that you expect, or the young people  that you can imagine that will be before becoming the adult that you could imagine.

My dreams start to awake me, and they perform my nights in true battles waiting for sleep and regain that fog cloud that gave me what I wanted to see but during waking hours showed me a different reality.

That is the reason I start to study and learn, after cry and cry, and I can be sure that the path I'm walking was different that the path I imagined years before. I believed and believe on quantum physics, on a cat alive and dead at the same time, because I know that apraxia, Joubert, hypotonia and everything else exist and no exist at the same time because in this way I’m able to understand and help my son, and in this way all of special needs children’s mothers struggle with the dreams and mold the nightmares. Most of the time we are with few people but they are enough to make us feel strons.

Dream the nightmare worth it if, when you awake, he is happy.

BUSCANDO EL DÍA MUNDIAL DE LA APRAXIA OCULAR.

Estamos buscando el día de la Apraxia Oculomotora u Ocular . La apraxia ocular también es conocida como Apraxia tipo Cogan, debido a que fue el oftalmólogo David Glendenning Cogan, describió este síndrome. Ël nació un 14 de febrero y falleció el 9 de septiembre, así que estas son las fechas que barajamos para que la Apraxia Oculomotora tenga su día mundial. ¿Nos ayudas? Entonces deja un comentario con la fecha que prefieras y en poco tiempo sumaremos los votos  y diremos el día escogido. 

Muchas gracias por participar. 

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We are searching for a International day awareness of Ocularmotor Apraxia. 

Oma is knowed as Cogan Syndrome because an Ophtalmologist, David Glendenning Cogan, who was  the first o describe this pathology. He was born the febraury 14 and died the september 9,  so we think to choose between these dates. Please, can you help us? Let us a comment about the favourite date and in a future we tell you what day is the chosen one.

Thanks for your collaboration.

TIPOS DE MOVIMIENTOS OCULARES

La Apraxia Oculomotora afecta diferentes partes del cuerpo y puede ser una patología en sí o un síntoma, pero es en los ojos donde vemos lo que puede hacer esta patología, y es que los movimientos sacádicos horizontales y los compensatorios están afectados, ya que hay una descoordinación entre el cuerpo y el movmientos de los ojos debido, por lo general, a un probema neurológico.

Los ojos son unos órganos que pueden moverse en sentido horizontal, vertica y circular.

                                          

Están conectados al cerecbro y hay procesos que más adelante detallaremos con precisión, pero cuando hay alguna alteracion física o psiquica, los movimientos pueden verse afectados. Destacamos los siguientes movimientos oculares y añadimos una breve descripción:

Movimientos compensatorios:Son movimientos de ambos ojos para fijar el campo visual cuando el tronco o la cabeza se mueven.

Sacádicos y fijaciones: Son movimientos voluntarios o involuntarios que sirven para localizar objetos y diversos puntos en una área deterninada para que el cerebro obtenga información completa de un lugar.  (pueden existir también un tipo de movimientos sacádicos muy rápidos)

Micromovimientos de fijación: Son movmientos de fijación involuntarios

Movimientos de seguimiento lentos: Son movmientos de ambos ojos para seguir lentamente desplazamientos.

Movimientos de vergencia: Son movimientos en que los ojos confluyen en un lugar para focalizar un objeto.

Nistagmo ocular : Son movmientos rápidos e involuntarios en los ojos (puede ser en uno o en ambos) 

ACLARACIÓN IMPORTANTE: ESTE TEXTO NO TIENE VALIDEZ CIENTÍFICA, SÓLO ES INFORMATIVO Y SU FIN ES PROPORCIONAR UNAS NOCIONES BÁSICAS PARA LA BÚSQUEDA DE MÁS INFORMACIÓN. ESTÁS DEFINICIONES SON UN RESUMEN REALIZADO POR LA ASOCIACIÓN, BASADO EN DIFERENTES EXPLICACIONES Y DEFINICIONES DE PROFESIONALES DEL SECTOR MÉDICO. EN BREVE CONTAREMOS CON TEXTO PROFESIONAL.

PATOLOGÍAS RELACIONADAS : SÍNDROME PORETTI-BOLTSHAUSER (RELATED DISORDERS)

Hace un tiempo, la Universidad de Washington y sus investigadores, nos informaron sobre el descubrimiento de un síndrome que el año 2014 recibió el nombre de Poretti-Boltshauser. Es costumbre poner el nombre de los descubridores y principales investigadores a las patologías que hacen se definen por primera vez. En este caso, el síndrome Poretti-Boltshauser lleva varios signos y síntomas relacionados:

-apraxia oculomotora

-miopía

-retraso  motor

-retraso del habla

-atrofía retinal (aunque en algunos casos no es progresiva)

-resonancias magnéticas que pueden hipoplasia del vermis, displasia cerebelosa y quizás en algunos casos quistes, 

Pero estos pueden no darse en todos los pacientes, y si pueden verse otros con por ejemplo Asperger. ¿Qué significa? Pues que hay una base genética con afectación neurológica en todos los casos, si bien tal y como nos indican desde la Universidad de Washington en Seattle, debemos diferenciar este síndrome del síndrome de Joubert, ya que podriamos decir (y esto ya forma parte de mis palabras tras leer los textos médicos y científicos) que el síndrome de Poretti-Boltshauser no parece ser tener tantas afectaciones como hay algunos casos de síndrome de Joubert.

Voy a destacar el impecable trabajo que realizan en la ciudad de Seattle el fantástico equipo de científicos y que han hallado el gen LAMA1, que está relacionado con las laminopatías y las glicoproteinas, pero recordad que siempre hay que hablar con los médicos, en este caso seguramente neurólogos para saber el grado de afectación en el caso del diagnóstico positivo y con todos los profesionales a los que nos deriven. 

La investigación de estas patologías avanza.desde hace un tiempo a pasos importantes.



Some days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:

- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.



But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that  you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.


I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.

The advance of the investigation are more important every day.

Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.


A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information

OMIM ORG: Syndrome Poretti-Boltshauser

   NCBI: Mutations in LAMA1

GEN LAMA1

Information from University of Washington and Hindbrain Malformation Research about Poretti-Boltshauer Syndrome

"Sólo una cosa vuelve un sueño imposible: el miedo a fracasar." Paulo Coelho

LOCALIZADOR DE APRAXIA OCULOMOTORA, OCULAR MOTOR APRAXIA LOCATOR

Stephen McQuoney, el creador del grupo en Facebook de Ocular Motor Apraxia y amigo mío, ha tenido la magnífica idea de idear un geolocalizador para reflejar a escala mundial los lugares donde hay personas que tienen apraxia ocular. El geolocalizador está en google y  será muy accesible para aquellos que soliciten entrar en el GRUPO de facebook OCULAR MOTOR APRAXIA (OMA).(os recuerdo que es un grupo cerrado y hay que solicitar entrada). Podéis encontrar el grupo en la página facebook de Stephen o escribiendolo en un buscador. 

Con este mapa, se pretende acercar más a quienes tienen familiares que padecen apraxia ocular, o quizás a quienes la padecen, principalmente porque la sensación de tener una enfermedad rara provoca una gran soledad y sin embargo ahora todos están más cerca de lo que creen. 

Por supuesto puede ser muy útil para médicos y profesionales de las terápias. Si conocéis a alguien a quien le pueda interesar no dudéis en contactar a través del facebook.  

Sólo tengo que añadir que agradezco a Stephen su ejemplo, su lucha y su amistad 

Ánimo a que aquellos que todavía no le conocen y tienen familares con apraxia ocular o la padecen lo hagan.

Y si sabes de alguien que tenga apraxia ocular, por favor, comparte!

                                

De momento esta es la imagen!! Y en un solo día.

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Stephen McQuoney, the creator of the Facebook group of oculomotor apraxia and my friend had the great idea of ​​creating a GeoLocator worldwide to reflect places where there are people who have ocular apraxia. The GeoLocator is on google and it will be accessible to those seeking entry to the GRUPO de facebook OCULAR MOTOR APRAXIA (OMA). (It is a closed group and you must ask for enter). You can find the group on the facebook page of Stephen or searching on google, etc.

With this map, it aims to bring more close those people who have family who suffer from ocular apraxia, or perhaps themselves, mainly because the feeling of having a rare disease causes a great loneliness but with this map, now, we're closer than you think.

Of course it can be very useful for doctors and therapists. If you know someone who may be interested do not hesitate to contact via facebook.

Only I have to add that I thank Stephen his example, his struggle and friendship

And if you know of someone with ocular apraxia, please share!

“Everything that kills me makes me feel alive” from One Republic song’s “Counting Stars”

ENTITDADES AMIGAS: OMA (OCULAR MOTOR APRAXIA) ASSOCIATION IN USA

Además de nuestra asociación, existe otra  dedicada a la Apraxia Oculomotora (AOM) en Estados Unidos.

Esta entidad ofrece una información muy amplia, en inglés, sobre la Apraxia Oculomotora y otras patologías relacionadas, también podéis encontrar datos sobre médicos, investigaciones etc sobre Apraxia Oculomotora, y todo gracias al trabajo de unas personas maravillosas y luchadoras que prentenden dar a conocer esta rara patología.

Por ello, animamos a todos los angloparlantes y en general a quien tenga interés en conocer mucho más sobre la Apraxia Oculomotora a visitar su web en este enlace:

In addition to our Association, another dedicated to oculomotor apraxia (AOM) in the United States.

This entity offers a very wide information, in English, about oculomotor apraxia and other related disorders, you can also find information about medical, research etc on oculomotor apraxia, and all thanks to the great work of wonderful people who struggle and wants the world aware on this condition.

Therefore, we encourage all English speakers and in general to anyone interested in learning more about the oculomotor apraxia to visit their website at this link

OMA (Ocular Motor Apraxia Association in USA)

ORGANIZACIONES PARA PACIENTES: EURORDIS

¿Qué es EURORDIS ? Es una organización no gubernamental para pacientes y organizaciones de los mismos (Federaciones, Fundaciones, Organizaciones y Asociaciones), creada para darles voz y defender sus derechos, a la par que animan, apoyan y ayudan a la investigación médica y desarrollo farmacológico de las enfermedades minoritarias.

Realizan su labor a nivel internacional, uniendo personas y entidades con el fin de que las patologías poco frecuentes encuentren su lugar en las investigaciones, y los enfermos puedan dar a conocer lo que les pasa a nivel médico y social.

Sus sedes están ubicadas en muchos países, y en España han inaugurado su sede en Barcelona, concretamente en el maravilloso y artístico Hospital de Sant Pau, un lugar lleno de historia social, arquitectónica (se trata de uno de los símbolos más importantes del Modernismo) y cultural, un emplazamiento vivido y amado por los barceloneses y sus visitantes.

Para que este contacto sea fluido entre personas afectadas por enfermedades raras, familiares, profesionales, asociaciones,etc, han creado la red RARECONNECT, cuya web permite buscar preguntas, encontrar respuestas, plantear dudas y mantenerse informado en varios idiomas (las informaciones se traducen rápidamente). Es un sitio web de fácil acceso, claro funcionamiento y con muchas opciones. 

Aunque si lo preferís podéis contactarles para verles directamente en sus oficinas.

Personalmente, desde nuestra Asociación de Apraxia Ocular, tenemos la suerte de conocer parte del equipo, y debo decir que haber encontrado a Marta, Laura y Rob es una gran experiencia, pues son personas que trasmiten positividad, dinamismo y cariño (creedme, el cariño al tratar con familiares y pacientes con enfermedades raras es lo primero que se nota).

Si tienes relación con alguna enfermedad minoritaria contactar con ellos puede ayudarte.



NOTA: Clica sobre los nombres EURORDIS y RARECONNECT (escritos más arriba en el texto) y podrás acceder directamente a sus webs.






Si haces algo por alguien a quien amas, no lo hagas para que sepa que has sido tú, hazlo para hacerle feliz.

10 COSAS BUENAS QUE TE PASARÁN (Y DEJA QUE TE PASEN) CUANDO TU HIJO O HIJA TIENE UNA ENFERMEDAD RARA

Aunque parezca un título paradójico, lo cierto es que ver el lado bueno de lo que sucede en la vida nos hará caminar hacia adelante con paso firme y con esperanza. Por eso, y por imposible que parezca, he descubierto que por tener un hijo con una enfermedad rara me pasan cosas buenas, lo que no quiere decir que si mi hijo hubiera estado sano no me pasaran otras cosas también igual de buenas, pero como no es el caso y la realidad es que esta asociación y este blog formarán parte de mi existencia para siempre, pienso que lo mejor es encontrarle el lado positivo a todo lo que pueda, o al menos intentarlo.

1-         1.Mejorar el inglés y otros idiomas (la mayoría de textos están en inglés)

2.Conocer, hacer amigos y querer (y si, a ti también te conocerán y te amarán)

3.Aprenderás a seleccionar a tus compañías ( tendrás mucho en común con ciertas personas y con ellas compartirás momentos, aunque sea en la distancia, que te harán sentir bien acompañada/o)

4.Sólo las personas que te han impresionado pueden decepcionarte, así que cuando te rompan el alma busca que fue aquello que alguna vez dijeron y que tanto te gustó.

5.Leerás libros, artículos e informes que nunca te habrían llamado la atención.

6.Estudiarás sobre algo que ni hubieras imaginado entender, y además lograrás comprenderlo.

7.Convierte a la paciencia y a la espera en tus aliadas, aunque se sienten a tu lado con sonrisa burlona.

8.En diplomacia no te gana ni el mejor embajador (aunque tengas unas ganas locas de decir verdades)

9.Podrás hablar sobre leyes, medicina, terapias, deportes, autoayuda, finanzas, política, cotilleos; no habrá tema en el que no puedas decir algo…!Ah! Y sobre todo te convertirás en una gran experta en redes sociales

10.Cada mirada de tu hijo o hija te darán más energía que mil cafés y te sentirás capaz de todo.

(imagen no perteneciente, propiedad otra cuenta pinterest)

CILOIPATÍAS: APRAXIA OCULOMOTRA

La Apraxia Oculomotora forma parte de un grupo de patologías llamadas Ciliopatías que, y de manera extremadamente resumida, deben su nombre a la disfunción del cilio, un orgnánulo celular cuya estructura interna está formada por microtúbulos.

Pero también existen otras enfermedades relacionadas con las Ciliopatias, como el Sindrome de Joubert, que además puede presentar aapraxia oculomotora como uno de los síntomas.

Próximamente ampliaremos la información sobre ciliopatías y los conceptos relacionados..

"El experimentador que no sabe lo que está buscando no comprenderá lo que encuentra". Claude Bernard

ENTREVISTA A ALBERTO JO LEE,MAESTRO DE TAEKWONDO, DEPORTISTA DE ÉLITE Y ACTOR. HABLA SOBRE EL ARTE MARCIAL COREANO, MÁS ALLÁ DEL DEPORTE.

Cuando le comenté a Alberto Jo Lee que había creado una asociación para dar a conocer la patología que padece mi hijo Arnau, denominada apraxia oculomotora, no pude ni terminar mi petición de colaboración, pues con su luminosa y sincera sonrisa se adelantó y dijo­: “Por supuesto que podéis contar conmigo”.

Alberto Jo Lee es un deportista de élite en el campo de las artes marciales, destacando y ganando medallas mundiales en Taekwondo, una disciplina de origen coreano como él mismo y  cuya pasión es heredada ya que su padre es un reconocido Maestro; pero su arte también abarca el teatro, cine y televisión (lo vimos en series como El Barco y de colaborador en Redes con Eduard Punset), siendo muy conocida su faceta de actor al lado de actrices como Juliette Binoche, Demi Moore etc así como directoras de la talla de Isabel Coixet entre otros. 

Esta entrevista que la Associació d’Apràxia Ocular ha realizado, quiere mostrar a Alberto Jo Lee como Maestro de Taekwondo,  y además de explicar su labor dirigiendo y enseñando también prentendemos dar a conocer el Taekwondo como una disciplina que puede ayudar tanto a los niños neurotípicos (sin diagnósticos ni patologías) como a los niños que tienen necesidades especiales, como es el caso de mi hijo Arnau, quien lleva ya casi cinco años acudiendo a la Escuela Bam Chun DokWan y en la que se siente como  un chico más del grupo de alumnos, gracias al trabajo de Alberto y todo su equipo.

A continuación os dejo la entrevista, que Alberto Jo Lee ha respondido de una manera brillante, explicando de forma muy clara que es el Taekwondo y los beneficios que ofrece sea cual sea la condición de la persona que lo practique.

Associació Apràixa Ocular: A tu escuela de Taekwondo ¿acuden alumnos de todas las edades y de ambos sexos?

Alberto Jo Lee:Sí, desde 4 años, hasta 65 años, tiene mi alumno más mayor.

AAO: Cada año se organizan exámenes para que el alumno obtenga su nuevo cinturón. Sin embargo en tu escuela hay competición pero el compañerismo se respira en el ambiente. ¿Cómo se logra?

AJL: En el examen de grados, el alumno ejecuta unas técnicas delante de un jurado y de un público, donde se demuestra las habilidades aprendidas y se trabaja un control de sus emociones.

Si es cierto que aunque todos consigan su medalla, no todos se llevan una copa y esto podría generar competitividad entre los alumnos, pero intentamos que el alumno entienda que el objetivo principal es la mejora y la obtención del cinturón.

El alumno debe aprender que tanto en un examen, como en una competición , como en la vida, el objetivo es mejorar, superarse; en realidad la competición o lucha es con uno mismo.

AAO:¿Existen varios tipos de Taekwondo? Diferencia de las otras artes marciales.

AJL:Sí, podríamos hablar de un Taekwondo más tradicional y un Taekwondo más moderno, más deportivo.

En mi opinión todas las artes marciales tienen el mismo fin, el “DO”(el Camino), lo único que varia es la vía (la técnica). En Ju do por ejemplo, se trabajan las proyecciones, en Taekwon Do ,la técnica de puño y del pie, HapKi Do , las luxaciones..

Las artes marciales consisten en el trabajo del cuerpo para llegar a la mente.

AAO: ¿La edad puede ser un hándicap o cualquier edad es buena para empezar a conocer el Taekwondo?

AJL: Si el alumno quiere competir en combate o técnica (poomsae), es recomendable empezar a una edad temprana.

Si el alumno quiere estar en buena forma, aprender filosofía oriental y a defenderse, cualquier edad es buena.

El Taekwondo como otras artes marciales deben aportarnos mejor salud física y mental, no importa la edad o el sexo.

AAO:¿Se requiere alguna preparación especial física especial? ¿Por qué se recomienda a los niños?

AJL: No, no hace falta, se le preparará en las clases para que trabaje los grupos musculares que  necesitará para ejecutar las técnica de Taekwondo.

Se recomienda a los niños principalmente por la disciplina, creo que las pautas de conducta pueden ayudar al trabajo en casa y en la escuela.

En nuestra escuela les damos puntos de disciplina a los alumnos cuando realizan actos positivos, como el control, el compañerismo, el respeto, humildad, orden, puntualidad…

También se recomienda por el desarrollo de la coordinación,  lateralidad… en Taekwondo se tienen que aprender diferentes técnicas, de pie, de mano, de defensa, de ataque, algunas son más fáciles otras más complejas, pero todas se tiene que ejecutar con las dos piernas o con los dos brazos, o hacia una dirección o hacia la otra. Esto ayuda en el desarrollo de la coordinación, el equilibrio, lateralidad, velocidad, fuerza, flexibilidad….

AAO: Puede que vengan personas con dificultades o necesidades especiales, antes deben preguntar a su médico si hay alguna contraindicación para realizar este arte marcial, ¿tú recomiendas la práctica de este deporte?

AJL: Siempre es recomendable preguntar a un especialista, afortunadamente a día de hoy muchos especialistas, recomiendan el Taekwondo a niños con necesidades especiales.

Por supuesto, yo recomiendo la práctica de Taekwondo, considero que puede ayudar muchísimo.

AAO: ¿Algún alumno con necesidades especiales ha abandonado el Taekwondo por no poder seguir el ritmo de la clase?

AJL: Normalmente al alumno con  necesidades especiales  o el alumno con alguna dificultad física, ya sea por lesión o por edad, se le adaptan las técnicas y se varían un poco los tempos a la hora de conseguir  los objetivos.

Por ejemplo, una persona con 50 años, no podrá patear a la altura de la cara , lo que importa es que ejecute correctamente la patada a la altura del estómago o más abajo, Un alumno con necesidades especiales puede no ejecutar exactamente los focos de cada técnica, pero si es importante que lo realice con energía y potencia y que conozca los pasos de los poomsaes (coreografías).

AAO: Mi hijo tiene la suerte de ser tu alumno desde hace cuatro años, él tiene aparaxia oculomotora que conlleva una hipotonía muy marcada. ¿Has observado mejoría en sus movimientos? Y en su equilibrio?

AJL: Sí, hemos observado mejora en sus movimientos y en su equilbrio. También en la conciencia y control de su cuerpo, que son fundamentales a la hora de seguir mejorando en la práctica de la técnica y en el equilibrio.

Hay una evolución en todas las capacidades físicas, velocidad, fuerza, equilibrio.., pero además una mejora de la concentración, de la técnica…

Por ejemplo, en los poomsaes, Arnau es capaz de permanecer quieto en una posición de pies y de brazos y cada vez su técnica es más correcta.

Ahora me estoy acordando de otro alumno, Andreu, tiene Síndrome X frágil, practica Taekwondo desde hace años, ahora es cinturón negro, no puedo estar más orgulloso.

AAO:¿Piensas que la disciplina y el respeto son dos de los cinco puntos de la doctrina del Taekwondo( cortesía, perseverancia y humildad los tres restantes) que más impacto causan en tus alumnos más jóvenes?¿cómo se logra su atención?

AJL:Con la motivación positiva, intentamos premiar al alumno cuando hace algo bien, no castigar cuando hace algo mal.

Los puntos de disciplina suelen lograr captar la atención de los niños.

Anticiparnos, conocer el mundo que supone cada alumno y motivarle, hacer que disfrute de la practica del Taekwondo.

AAO: Tú mismo formas a los profesores, “Sabom en coreano”. ¿Cuando llega un alumno que requiere especial atención y que tiene alguna enfermedad lo habláis antes de que comience a dar clases?

AJL: Sí, siempre, y sobre todo la evolución de alumno. Si la estrategia está funcionando o tenemos que cambiar, si el alumno está mejorando, que ese es nuestro cometido.

AAO: A nivel emocional ¿crees que el Taekwondo ayuda a mejorar la autoestima sobre todo en niños y adultos con dificultades físicas y mentales?

AJL: Gracias a la práctica constante el alumno, infantil o adulto, consigue mejorar su autoestima adquiriendo más confianza en sí mismo, mientras avanza en el camino del Taekwondo.

AAO: Y ya para terminar , tú que persigues tus sueños y con perseverancia los alcanzas, danos un consejo para continuar con las ilusiones

AJL: Bueno, pues mi consejo sería, pasito a pasito y piensa bonito.

Quiero decir ,da un paso tras otro, como en una maratón y mira tus objetivos con cariño, creo que el pensamiento crea realidad, por supuesto ocurrirán adversidades, pero habrá que levantarse, dar otro pasito y pensar bonito en lo siguiente que vendrá, así hasta el final.

“Hay que conocer para respetar y después amar, el conocimiento es la llave para el entendimiento”.

Alberto Jo Lee.

Quiero darle las gracias a Alberto Jo Lee, por estar siempre orgulloso de sus alumnos, por ser una persona excelente, y por formar parte del camino de vida que Arnau recorre y crea cada día paso a paso.