SINDROME DE JOUBERT Y EL MES DE OCTUBRE PARA TOMAR CONCIENCIA. OCTOBER'S JOUBERT SYNDROME AWARENESS MONTH.

Octubre es el mes dedicado a dar a conocer  más a fondo el Síndrome de Joubert.

¿Qué es el Síndrome de Joubert? Pues esta patología es una ciliopatía (trastorno que se da en la parte de la célula llamada cilio), tiene un origen genético y presenta diversos síntomas y signos, más o menos evidentes en cada paciente. Algunas de estas características son:

- Anomalía en el cerebro: lo que significa que en una resonancia se puede observar un signo molar (es muy obvio ya que tiene realmente forma de muela) o la disminución del tamaño del vermis cerebeloso.

- Movimientos oculares anormales, como puede ser la Apraxia Oculomotora.

-Descoordinación de movimientos

- Hipotonia: bajo tono muscular

- Problemas en el riñón y puede ser que en algún otro órgano

- Polidactilia

- Retraso en el desarrollo de diferentes áreas: lenguaje, cognitivo,  movilidad fina y gruesa.

Quizás hay personas con algún síntoma más o con signos diferentes (algunos oculares y en la retina) que podrían estar relacionados con este síndrome, y es que debemos tener en cuenta de que existen más de 20 genes que pueden estar afectados y provocar que esta rara enfermedad progrese en las personas.

¿Hay cura? Actualmente no hay una cura específica, pero si existen tratamientos puntuales para algún síntoma como seria  la posibilidad de hacer un trasplante de riñón.

También se puede hacer algún tratamiento terapéutico o paliativo, con el objetivo de mejorar por ejemplo el lenguaje (logopedia) o frenar el retraso en la movilidad (fisioterapia).

Os recordamos lo importante que es que sea el MÉDICO quien este al corriente de todas y cada una de las terapias y tratamientos y que los profesionales que vayan a realizarlas sean personas cualificadas. Desde nuestra asociación os recomendamos que el médico sea quien os oriente ante cualquier duda.

¿Cómo se puede ayudar? Bien, las ayudas a la investigación y búsqueda de curaciones deben ir dirigidas a centros de investigación y profesionales inscritos en universidades, hospitales, laboratorios y entidades vigentes y verificadas ya sean públicas o privadas. En estos centros hay científicos que dedican horas y horas para averiguar sobre genes, encontrar el origen de la patología y su posible tratamiento, y el beneficio de las donaciones repercute sobre su gran trabajo. Se pueden hacer aportaciones económicas de varias maneras.

Te recomendamos que busques en tu ciudad o país quien trabaja en este campo. Pero te ponemos el ejemplo de la JOUBERT SYNDROME FOUNDATION en Estados Unidos, organización que dedica sus esfuerzos a la investigación y a la ayuda a afectados de este síndrome en Usa.

Este es el enlace:

JSF AWARENESS MONTH

HISTORIA Y CURIOSIDADES 5: ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

DIA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA. ¿QUÉ ES LA ATAXIA?

El 25 de septiembre es el día dedicado a divulgar de manera más intensa una patología que se relaciona con las enfermedades raras. Se trata de la Ataxia.

Ataxia es una palabra que proviene del griego y para obtener su significado la podemos descomponer en tres partes:

- a : prefijo que significa sin

- taxis: que significa orden

- ia: sufijo que significa acción o cualidad

Si juntamos los tres vocablos obtenemos Ataxia, que hace referencia a no tener orden en las acciones; de ahí el significado según la RAE: Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso 

No debes confundir la ataxia con  la apraxia.

Existen varios tipos de ataxia, por eso hay que matizar cada definición.Os recomendamos el enlace de la revista News Medical sobre la ataxia, en el que explican claramente el origen  (genético, idiopático, por otra enfermedad, etc), los tipos, los síntomas etc de las ataxias.

Este es el enlace:  NEWS MEDICAL. ATAXIA

Y este es la imagen para este año (desde el blog Ataxia y Atáxicos encontramos esta información), realizada por el ilustrador Juanma Garcia Escobar:

Ilustrador Juanma Garcia Escobar

Recuerda:

- La Ataxia (en cualquiera de sus variantes) sólo a puede diagnosticar un médico

- Los tratamientos son paliativos y deben ser aconsejados por médicos, al igual que cualquier terapia.

- En el caso de padecer o conocer a alguien diagnosticado de ataxia puedes encontrar asociaciones, federaciones y organizaciones para orientar y asesorar.

-Es muy importante que apoyes la investigación  medica

(la información de este post es sugerida y proviene de diferentes fuentes, es de carácter informativo y su intención es despertar la atención para la difusión de las enfermedades raras)

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA Y EL SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

BARCELONA

NO HAY OBSTÁCULOS PARA QUIEN TIENE APRAXIA OCULAR Y MÁS.

Superar obstáculos, superar palabras y superar situaciones son cosas que un niño con apraxia ocular e hipotonia deberá hacer mchas veces. Enseñale a ser un o una jedi, a usar su mente y a caminar hacia adelante aunque muchos pasen por su lado sin mirar. 

                                                                ****

Overcome obstacles, overcome words and overcome situations are things a child with ocular apraxia and hypotonia should do often. Teach be a jedi or, to use his mind and walk forward while many people pass by without looking at him.

COMUNICADO SOBRE LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR.

Esta asociación nació a partir del diario personal en forma de blog online que, desde el año 2010, se publica sobre apraxia oculomotora.

De momento somos una asociación INFORMATIVA, quizás un concepto muy nuevo pero también innovador, lo que significa que al no poder ofrecer actividades participativas no tenemos socios, sin embargo, en breve se intentará colaborar con entidades y sanidad en lo que se refiere a la investigación médica.

Seguiremos con este método durante bastante tiempo, o quizás para siempre, ya que consideramos que para llegar a las personas existen muchas vías, y hay que adaptarse a las posibilidades que mejor se puedan desarrollar, así que nosotros estamos y estaremos en redes sociales, y también encontrando, como hemos hecho siempre, documentación tanto en internet y libros físicos, para que sea cercana a quien tenga interés en saber más sobre apraxia oculomotora.

Aunque os podemos asegurar que los proyectos que estamos desarrollando pronto verán la luz.

Recuerda que puedes contactarnos en merydeop@gmail.com

REUNIÓN CON DEPARTAMENT DE SALUT GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras. 

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.

RARECONNECT

Hoy  hemos visitado de nuevo la sede de Eurordis en Barcelona, conocida como RareConnect y la persona con quien hemos estado es Marta Campabadal, a quien apreciamos particularmente ya que fue la primera persona y organización que abrió sus puertas con gran amabilidad a nuestra pequeña asociación. 

Esta vez hemos querido presentar a Anasbabi como alianza de ciliopatías y explicar la labor realizada para crear una suma. Marta ha mostrado un gran interés por Anasbabi y le hemos entregado los folletos informativos para que pueda consultar directamente la web. También hemos quedado en seguir informando sobre los avances de Anasbabi así como de todo lo que tenga que ver con ciliopatías.

Agradecemos enormemente el tiempo que nos dedica siempre Marta con tanto cariño.

Aprovecho para recordar que podéis enlazar con la plataforma online en este enlace: RARECONNECT .Os animamos a consultar su web y a participar.

Este es el enlace con EURORDIS

REUNIÓN PARLAMENT DE CATALUNYA Y PRESENTACIÓN ASOCIACIÓN.

Avui hem estat al Parlament de Catalunya gràcies als diputats Alba Vergés i Chakir El Honrami. Hem tingut el plaer de poder explicar que és l'Associació d'Apràxia Ocular i Malalties Associades i han escoltat atentament les nostres inquietuts com a associació petita. 

Volem destacar, per part del Govern, la importància que donen al moviment associatiu i a les unions per un treball en equip constructiu,i així és com hem fet una primera presentació d'Anasbabi, l'aliança de ciliopaties.

També volem destacar la gran consideració envers els diversos departaments que impliquen moltes vegades les malalties minoritàries, sobre tot en infants, i el treball que des de molts diferents llocs és fa per cohesionar una meta compartida. Aprofitem per agraïr molt el temps que ens han dedicat, així com l'atenció i gran amabilitat envers nosaltres.

Hoy hemos estado en el Parlamento de Catalunya gracias a los diputados Alba Vergés i Chakir El Honrami. Hemos tenido el placer de poder explicar que es la Asociación de Apraxia Ocular i Enfermedades Asociadas y han escuchado atentamente las inquietudes que como asociación pequeña les hemos comentado.

Queremos destacar, por parte del Gobierno, la importancia que dan al movimiento asociativo y a las uniones para un trabajo en equipo constructivo, y así es como hemos hecho una primera presentación de Anasbabi la alianza de ciliopatias.

También queremos destacar la gran consideración hacia los diversos departamentos que implican muchas veces las enfermedades raras, sobre todo en la infancia, y el trabajo que se realiza desde diferentes ámbitos para llegar a una misma meta. Aprovechamos para agradecer el tiempo que nos han dedicado, así como  la atención y gran amabilidad que nos han tenido hacia nosotros.

14 DE MAYO, DIA MUNDIAL DE APRAXIA VERBAL. APRAXIA AWARENESS DAY. ARPAXIA OF SPEECH.

NOTICIAS CIENTÍFICAS: DÓNDE BUSCAR. SCIENTIFIC NEWS.WHERE SEARCHING FOR.

Desde la Asociación de Apraxia Ocular, queremos explicar dónde buscamos noticias y novedades sobre patologías genéticas, enfermedades raras, apraxia ocular, ciliopatía, síndromes relacionados a las mismas, avances científicos, investigación, etc.

Hemos clasificado las webs en las que usan el idioma inglés principalmente y en las que también se pueden consultar directamente en castellano.¨

Información principalmente en inglés o francés (pueden tener opción de otros idiomas):

1 . NCBI

2 . JOURNALS SAGEOPUB

3 . ORPHA NEWS

4 . ELSEVIER

5 . SCIENTIFIC REPORTS (NATURE)

6 . NIH GOV USA (enlaza con otras publicaciones)

7 . NEUROSCIENCE NEWS ( buscar directamente en la web)

8 . MIT NEWS EDUCATION 

9 . NEWSCIENTIST 

10. THE SCIENTIST

11. RESEARCH GATE (muy especializada)

Información principalmente en español (pueden tener opción de otros idiomas):

1 . DIARIO MÉDICO

2 . ELSEVIER

3 . NEUROLOGÍA.COM

4 . MIT TECHNOLOGY REVIEW en español

5 . GENÉTICA MÉDICA NEWS

6 . GACETA MÉDICA

7 . SALUD EDICIONES

8 . NEWSRARE REVISTA ONLINE 

9 . INFOSALUS

10. REDACCIÓN MÉDICA


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Vamos a aclarar que no hablamos de webs de asociaciones, federaciones, etc, sino de webs informativas, en las que hay médicos, enfermeros, científicos y periodistas que aúnan esfuerzos y trabajo para mantener la información al día. 

También añadimos los siguientes puntos:

 - Se trata de una clasificación orientativa hecha por la asociación que no es vinculante a ninguna publicación médica, ni organismo, empresa , etc, siendo voluntad propia del informado leer los contenidos.

- Sabemos que hay muchas otras vías de información, pero nuestra asociación consulta estos sitios en la red, aunque en un futuro no descartamos leer noticias en otros sitios que encontremos.

- Las noticias pueden ser completas o no, es decir, algunas webs ofrecen una parte o resumen y sólo se puede acceder al resto bajo unas condiciones que cada sitio explica, Por ejemplo, algunas muestran un enlace otras páginas, otras piden ser miembro, etc.

- Los contenidos de los textos publicados en estas webs corresponden únicamente a estas webs.

- Nuestra asociación lee y busca noticias para poder acercar las novedades medicas a las personas interesadas y que consideren dichas noticias de utilidad.

- Además, también haremos mención de los periódicos ABC SALUD y EL MUNDO CIENCIA Y SALUD , sobre todo a la sección de Salud y Ciencia de ambos, con noticias muy bien explicadas desde nuestro punto de vista. 

Y por último, agradecemos a los profesionales de varios sectores, que nos ofrezcan tantos conocimientos.

Importante: Si alguna publicación considera que debe constar en esta lista, le agradeceríamos que contacte con nosotros para conocerla.

MOTRICIDAD ¿QUÉ ES? DEFINICIÓN Y TIPOS.

MOTRICIDAD: Propiedad de los centros nerviosos de provocar la contracción muscular.

O lo que es lo mismo, hacer un movimiento, que en el ámbito médico suele distinguirse en dos tipos:

1-MOTRICIDAD FINA: Se refiere a los movimientos de menor alcance, como son por ejemplo escribir, atar, cortar, coser, dibujar, etc

2-MOTRICIDAD GRUESA:Se refiere a los movimientos de mayor alcance, como pueden ser saltar, correr, bailar, caminar, etc.

La definición de motricidad está copiada directamente del diccionario médico Salvat.

Las de motricidad fina y gruesa son una explicación que hemos hecho en la asociación de apraxia ocular y enfermedades relacionadas, basada en diferentes explicaciones encontradas en varias lecturas.

Estas definiciones son orientativas. Más adelante serán ampliadas.

HISTORIA Y CURIOSIDADES 4 : EL VELCRO

EL VELCRO

Pues el velcro, un invento del que hemos hablado en otra entrada, tiene su historia.

Entre los 40 y 50, una planta llamada bardana, de esas que se te pega en la ropa cuando paseas por el campo, inspiró al ingeniero suizao, Georges de Mestral para crear un cierre que uniera ropa, y así fue como se desarrolló el velcro.

Pero ¿de dónde viene la palabra Velcro? Pues es un término que procede de dos palabras francesas:

Velours: significa terciopelo
Crochet: significa gancho 

Y de ahí: VEL - CRO

VELCRO PARA LAS DIFICULTADES DE MOTRICIDAD FINA.

La motricidad fina engloba diferentes acciones muy cotidianas, pero que pueden resultar muy dificultosas para algunas personas con retraso motor, como por ejemplo, abrocharse los botones de las prendas de vestir o atar cordones de zapatos e incluso ceñir hebillas en cinturones y algunos calzados.

Por eso el velcro es la ayuda perfecta, fácil y económica que se puede encontrar actualmente en el mercado textil. Diversas marcas nos ofrecen la opción de ajustar cualquier pieza de ropa o calzado de una manera más sencilla. Si bien la cremallera es otra opción más fácil que el botón o los cordones, el velcro nos simplifica mucho más arreglarnos.

Hace algunos años, el velcro se encontraba en ropa para bebés y niños, pero costaba verlo en la de adultos, ahora hay muchas más opciones en el mercado y para todas las edades y tallas.

Pero hay una marca, Nike, que ha recreado un sueño para aquellos que pueden permitírselo y que además tengan la voluntad de ayudar a la fundación de Parkison que el actor Michael J. Fox creó para combatir esta patología que también le afecta a él. 

Estas zapatillas deportivas se han fabricado en edición limitada, y sólo unos pocos pueden acceder a ellas (recuerdo haber leido que se hizo una subasta benéfica),y de hecho no sé si se han agotado, por lo que os recomiendo buscar en internet las zapatillas Nike del modelo MAG, y ver al menos que son aquellas que nos dejaron maravillados en la película Regreso al Futuro III. Espero que algún día estén al alcance de más personas.

Aunque debo decir que si de ropa inteligente se trata, ya existen algunas piezas que se adaptan al cuerpo automáticamente, lo que también puede ayudar a quien tenga dificultades motoras.

Desde nuestra asociación para la Apraxia Ocular os animamos a buscar este tipo de ropa y zapatos..

Y ahora os invito a ver la curiosidad sobre el velcro que os cuento en otra entrada.

LIBROS RECOMENDADOS PARA SANT JORDI 2017.

Desde la Associació d'Apràxia Ocular os queremos recomendar unos libros para regalar este Sant Jordi, el próximo 23 de Abril, un domingo perfecto para disfrutar de las paradas (tenderetes de libros y rosas con muchos autores dispuestos a dedicar sus apasionantes lecturas).

Los textos que os vamos a recomendar no todos hacen referencias a las enfermedades raras, pero el vínculo personal con los autores y haberlos leído nos permite recomendarlos con total seguridad de que serán del agrado de muchos lectores, y es que las horas que las familias y amigos de los pacientes pasamos en salas de espera de hospitales se hacen más llevaderas con buenas lecturas.

 - El primero es un libro de relatos cortos,escrito por nuestra apreciada colaboradora en las traducciones Ariadna Cañameras Vall. Se titula Deslleialtats necessàreis y está escrito en catalán. Diferentes historias misteriosas, intrigantes y sorprendentes editadas por Espai Literari. No olvidéis pasar por la parada de libros que en la diada de Sant Jordi, de libros y rosas, tendrán en el corazón de Barcelona, en la confluencia del Paseo de Gràcia nº 55 con Calle Valencia.

- El segundo es la obra de la autora polifacética Maria Ruiz de la Peña, un  conjunto de poesías que ha tenido una gran acogida y que muestran el sentimiento a través de la rima y al ritmo de la emoción más intensa.Merece la pena saber quien es María y entender así como siente lo que siente. Lo edita Fanes y este es el enlace : Ed. Fanes, obra: Memoria de unas lágrimas

- Y la tercera edición es un cómic dirigido a todos los  públicos que trata sobre la odisea en un frío ártico de unos jóvenes, una obra que lanza la asociación amiga   Hemiweb: Los Hemihéroes, Rescate en el Ártico. El libro quiere dar a conocer a unos héroes que con sus aventuras van a divertir y a explicar de una manera muy amena que es la hemiparesia, También van a tener paradas en Sant Jordi en otro de los puntos más importantes de Barcelona, concretaemnte  en la Gran vía junto a Rambla Catalunya, junto a la asociación Mar de Somnis. (y recordad que los encontramos también en las redes bajo el hashtag #masqueuncomic )

ENFERMEDADES SIN DIAGNÓSTICO: QUÉ SON Y RECOMENDACIONES INTERNACIONALES DESDE EURORDIS

Eurordis es la organización europea que trabaja incansable para la difusión de las enfermedades raras. Su tarea engloba muchos ámbitos, que van desde dar voz a pacientes y organizaciones, hasta respaldar a la investigación científica, pero también no dudan en mostrar el apoyo continuo a pacientes y entorno publicando guías, pautas y recomendaciones que ayudan a comprender mejor lo que significa tener una patología minoritaria.

Hoy, a través de las Redes Sociales (RRSS), nos encontramos con un documento que os enlazamos y se refiere a uno de los factores más duros para estas patologias, el NO DIAGNÓSTICO, o como desde EURORDIS definen (puedes encontrar el texto en varios idiomas):

“Sin diagnóstico” (Síndromes sin nombre – SWAN (“Syndromes Without A Name), por sus siglas en inglés) se refiere al paciente para cuya enfermedad aún no existe una prueba diagnóstica disponible, debido a que dicha enfermedad no ha sido caracterizada y su causa aún no ha sido identificada. Es posible también que este paciente haya sido diagnosticado erróneamente y su patología se haya confundido con otras. Es probable que estas enfermedades sean catalogadas como raras.

Eurordis

Aquí podéis encontrar el enlace al documento que de manera muy clara nos explica las recomendaciones sobre las enfermedades sin diagnóstico, y que están avaladas por expertos sanitarios internacionales. Desde nuestra asociación os recomendamos la lectura detenida y añadimos esta foto con los cinco puntos que destacan: 

RECOMENDACIONES INTERNACIONALES PARA ENFERMEDADDES SIN DIAGNÓSTICO

CREAR UNA ASOCIACIÓN.

Crear una asociación, en el ámbito de las enfermedades raras, es una muy buena idea. Puede ser que vivas en un país en el que ya exista una entidad que se ocupe de la difusión de la patología que buscas, pero recomendamos saber hasta dónde llega su alcance, ya que algunas asociaciones están presentes en determinados lugares pues la infraestructura que se necesita para llegar a todas partes es descomunal, así que si creas una asociación tras verificar que en tu zona no hay o bien no alcanza como tu quisieras podrás unirte a las ya existentes y comenzar un TRABAJO EN EQUIPO.

Recuerda que para formar una Asociación debes tener un mínimo de tres personas y no necesitas capital. Por el contrario, para crear una Fundación si se debe aportar un capital. Las dos opciones las debes consultar con asesores y los ayuntamientos de la zona; además, en Internet hay información que puede ayudarte a valorar lo que mejor se adapte a tu circunstancia.

Nuestra asociación se ubica en Barcelona y nosotros nos informamos con asesores y también en una entidad del ayuntamiento que se llama TORRE JUSSANA. En este sitio nos informaron muy bien para poder gestionar la asociación, por eso, si estás en la ciudad de Barcelona te recomendamos que acudas a ellos para que te orienten.

Os dejamos el enlace de su web: TORRE JUSSANA

Tras la creación de la asociación la puedes federar, que sería un paso para poder estar al día sobre las novedades en torno al tema que te interese (investigación, conferencias, etc), además de la ayuda que  las federaciones pueden ofrecer.

Y os animamos a formar parte del mundo de las asociaciones y a colaborar!

LIBRO: ÉTICA EN LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Aunque hace tiempo nos hicieron llegar este libro en pdf, por fin lo pude tener editado en papel. Se trata del libro que han escrito varios autores de gran prestigio, todos ellos médicos, investigadores, etc, con una experiencia que les permite poder orientar de una manera clara y fácil. (Carmen Ayuso, Rafael Dal-Ré, Fransecs Palau entre otros) Su edición ha contado entre otros apoyos con el de la FUNDACIÓN GENZYME y CIBERER

En este libro se habla de investigación , de entidades que realizan investigación, de sanidad, medicamentos y también de ensayos clínicos, y en este punto os recomiendo que si tenéis hijos menores que necesitan participar en ensayos clínicos, os leáis los capítulos sobre ensayos clínicos y menores.

Resumiendo, muy recomendable la lectura tranquila de este manuscrito si hay personas en nuestro entorno con patologías raras, minoritarias e incluso crónicas.

Muchas gracias a los autores, y debo añadir que he tenido  la suerte de escuchar personalmente a algunos de ellos en conferencias de carácter sanitario por lo que recomiendo su lectura sin duda alguna.

Os dejo el link del pdf:  ÉTICA EN LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DEFINICIONES, DICCIONARIO, GLOSARIO, VOCABULARIO, ACRÓNIMOS, SIGLAS, ETC

¿Qué debemos palabras, siglas, etc. debemos conocer cuando tenemos un familiar con enfermedad rara o similar en Catalunya? Mira el  breve resumen de algunas de las mismas.

Y recuerda visitar las webs de los gobiernos de cada comunidad pues pueden varias las entidades, las leyes, las ayudas, etc...

Cómo siempre, iremos ampliando la información.

(también puedes visitar Diari d'una Apràxia Ocular )

AOM: Apraxia Oculomotora (si lleva un 1 ó un 2 al lado significa el tipo y por consiguiente la gravedad)

ADN (DNA en inglés): Ácido Desoxirribonubleico. Es un ácido nucleico con instrucciones genéticas para el desarrollo de los organismos vivos (humanos , etc. )

ARN (RNA en inglés): Äcido Ribonucleico. Es un ácido nucleico que ayuda al ADN en algunas etapas de la sintesis de proteinas.

CDIAP: Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz / Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Primerenca 

CSMA: Centro de salud mental adulta (idem)

CSMIJ: Centro de salud mental i juvenil (al menos en catalunya, supongo que en otras comunicades debe haber centros de carácter similiar)

DNA: Ver ADN

DT: Desarrollo Típico

EAP: Equipo de Asesoramiento y Orientación Pedagógica (sobre todo dirigido al personal del entorno educativo y de enseñanza)

NEE: Necesidades Educativas Especiales

NT: Neurotípico (ojo porque según algunas definiciones se trata de un síndrome pero también es un término que por lo que he leído en la wiki en inglés fue introducido para referirse por ejemplo a los hermanos que no tienen autismo, de las personas que si tienen autismo)

RNA: Ver ARN

TDA: Trastorno por Déficit de Atención

TDAH: Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad.

TEL: Trastorno Específico del Lenguaje

TEA: Trastorno del Espectro Autista

TIC: Tecnologías de la Informción y la Comunicación (para ámbito educativo, sanitario, social...)

TGD: Trastorno General de Desarrollo

UEC (UECS) : Ver también XUEC (XUECS) : Unitat Expertesa Clínica (Unidad Experiencia o Expertos Clinica) Son las unidades sanitarias expertas en patologías minoritarias o raras, en pediatria Se recomienda visitar la web de Catsalut y consultar a través del departamente de salud en la Generalitat sobre las existentes. 

CATSALUT QUÉ SÓN LES UEC O XUEC

USEE: Unidad soporte educación especial. (generalmente en determinados colegios públicos o quizás también algunos concertados pueden existir estas aulas llamadas usee, cuya finalidad es atender al niño con necesidades especiales. Habrá la figura de un educador y un especialista en esta aula, pero recomiendo hablar con padres y buscar opiniones antes de confirmar que al niño se le va a tener parte del tiempo en este tipo de aula )

XUEXC (XUECS): Xarxa d'unitats d'expertesa clínica (Red de unidades de expeirencia o expertos clínica) . Ver UEC

FEDER Y EL ESTUDIO ENSERIO

Las enfermedades raras son muy serias, pues muchas veces afectan a los pacientes en todos sus ámbitos, además de a su salud. Pero el apoyo también debe abarcar a los profesionales que ayudaran a ese paciente, ya sea como terapeutas o como investigadores o personal sanitario o educativo, pues que una parte muy importante la mejora en la calidad de vida está en todo el apoyo que el paciente recibe.

Para que exista una base seria que abra camino a los avances necesarios, es muy importante conocer que se necesita, que falta y que puede mejorar, y eso es muy fácil de hacer desde el estudio enserio que FEDER , el Imserso y CREER nos hacen llegar. Muchos ya lo habéis respondido pues desde las redes sociales hemos hecho difusión, pero por si alguien no ha podido realizar lo aquí os dejo en enlace:

  ESTUDIO ENSERIO

ES MUY FÁCIL, RÁPIDO Y ANÓNIMO

SINÓNIMOS DE ENFERMEDAD RARA

Enfermedades Raras es el nombre que damos en castellano a las patologías que afectan a 1 persona de cada 2000, a eso se le llama prevalencia.

La RAE (La Real Academia Española), define la palabra prevalencia en su  tercera acepción, que se refiere a su significa médico, de la siguiente manera; proporción de personas que sufren una enfermedad con respecto al total de la población en estudio.

Habitualmente, nos referimos a las patologías poco conocidas como enfermedades raras, pero no es el único sinónimo ya que estos son los que en lengua española o castellana suelen ser los más habituales y que en general hacen referencia a este tipo de enfermedades. 

ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

ENFERMEDADES MINORITARIAS

ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA

Sin embargo, algunas veces se podría decir que si hay diferencias entre estas definiciones, y los matices los dan los investigadores científicos cuando explican que hay patologías que no están siendo investigadas y por eso se las considera en minoría, a pesar de que su prevalencia pueda ser un poco superior a la que se consideraría para una enfermedad rara, aunque en general lo que de verdad importa es poder conocer a nivel médico las enfermedades para que puedan ser tratadas; por eso hay que apoyar la investigación.

DISEASEMAPS TE AYUDA A ENCONTRAR LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR Y PATOLOGIAS RELACIONADAS.

Estamos en el mapa de DISEASEMAPS (Pincha en el enlace y podrás concer su web)

Diseasemaps es una web que une a personas y asociaciones con enfermedades raras, por eso, la Associació d'Apràxia Ocular también está presente, y si busca Oculomotor Apraxia en inglés o Apraxia Ocular en español, nos encontrarás (y en más idiomas). Y si tienes una asociación, si quieres saber más sobre una patología poco frecuente, si padeces alguna enfermedad minoritaria, si estas en el campos sanitario o necesitas contactar con alguien en DISEASEMAPS puede ayudarte a encontrar lo que buscas en un solo click.

RARE COMMONS Y LA APRAXIA OCULOMOTORA

De nuevo os hablamos de Rare Commons, una entidad que ha sido creada desde el Hospital Sant Joan de Dèu, que hace referencia a las enfermedades raras. En Rare Commons podéis encontrar a personas que están en contacto con diferente patologías minoritarias, y además algunas de estas patologías, gracias al incansable trabajo médico y social, pueden desarrollar estudios sobre las mismas.

Nuestra asociación ha tenido la gran suerte de tener el apoyo del neurólogo pediátrico Dr. Federico Ramos, quien nos apoya e inspira, y a quien le agradecemos sus ánimos, su tiempo y sus palabras. Y ha sido gracias a él que Rare Commons ha enviado este mensaje al mundo, llamando a quienes conozcan o padezcan apraxia oculomotora para poder crear un grupo en la red social de Rare Commons.

Por eso nosotros ayudamos a difundir el mensaje, a deciros que la apraxia oculomotora es una patología distinta y que ahora, con el apoyo de Rare Commons podemos estar todos juntos. Desde nuestra asociación os animos a contactar con ellos, a formar parte de ellos, de ellos y de todos nosotros. Y les damos las gracias infinitas por contar que la Apraxia Oculomotora existe.

Este es el enlace de: RARE COMMONS 

Y también os dejo el enlace de : HOSPITAL SANT JOAN DE DÈU