HISTORIA Y CURIOSIDADES 5: ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

DIA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA. ¿QUÉ ES LA ATAXIA?

El 25 de septiembre es el día dedicado a divulgar de manera más intensa una patología que se relaciona con las enfermedades raras. Se trata de la Ataxia.

Ataxia es una palabra que proviene del griego y para obtener su significado la podemos descomponer en tres partes:

- a : prefijo que significa sin

- taxis: que significa orden

- ia: sufijo que significa acción o cualidad

Si juntamos los tres vocablos obtenemos Ataxia, que hace referencia a no tener orden en las acciones; de ahí el significado según la RAE: Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso 

No debes confundir la ataxia con  la apraxia.

Existen varios tipos de ataxia, por eso hay que matizar cada definición.Os recomendamos el enlace de la revista News Medical sobre la ataxia, en el que explican claramente el origen  (genético, idiopático, por otra enfermedad, etc), los tipos, los síntomas etc de las ataxias.

Este es el enlace:  NEWS MEDICAL. ATAXIA

Y este es la imagen para este año (desde el blog Ataxia y Atáxicos encontramos esta información), realizada por el ilustrador Juanma Garcia Escobar:

Ilustrador Juanma Garcia Escobar

Recuerda:

- La Ataxia (en cualquiera de sus variantes) sólo a puede diagnosticar un médico

- Los tratamientos son paliativos y deben ser aconsejados por médicos, al igual que cualquier terapia.

- En el caso de padecer o conocer a alguien diagnosticado de ataxia puedes encontrar asociaciones, federaciones y organizaciones para orientar y asesorar.

-Es muy importante que apoyes la investigación  medica

(la información de este post es sugerida y proviene de diferentes fuentes, es de carácter informativo y su intención es despertar la atención para la difusión de las enfermedades raras)

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA Y EL SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

BARCELONA

NO HAY OBSTÁCULOS PARA QUIEN TIENE APRAXIA OCULAR Y MÁS.

Superar obstáculos, superar palabras y superar situaciones son cosas que un niño con apraxia ocular e hipotonia deberá hacer mchas veces. Enseñale a ser un o una jedi, a usar su mente y a caminar hacia adelante aunque muchos pasen por su lado sin mirar. 

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Overcome obstacles, overcome words and overcome situations are things a child with ocular apraxia and hypotonia should do often. Teach be a jedi or, to use his mind and walk forward while many people pass by without looking at him.

COMUNICADO SOBRE LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR.

Esta asociación nació a partir del diario personal en forma de blog online que, desde el año 2010, se publica sobre apraxia oculomotora.

De momento somos una asociación INFORMATIVA, quizás un concepto muy nuevo pero también innovador, lo que significa que al no poder ofrecer actividades participativas no tenemos socios, sin embargo, en breve se intentará colaborar con entidades y sanidad en lo que se refiere a la investigación médica.

Seguiremos con este método durante bastante tiempo, o quizás para siempre, ya que consideramos que para llegar a las personas existen muchas vías, y hay que adaptarse a las posibilidades que mejor se puedan desarrollar, así que nosotros estamos y estaremos en redes sociales, y también encontrando, como hemos hecho siempre, documentación tanto en internet y libros físicos, para que sea cercana a quien tenga interés en saber más sobre apraxia oculomotora.

Aunque os podemos asegurar que los proyectos que estamos desarrollando pronto verán la luz.

Recuerda que puedes contactarnos en merydeop@gmail.com

REUNIÓN CON DEPARTAMENT DE SALUT GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras. 

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.