HISTORIA Y CURIOSIDADES 5: ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

DIA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA. ¿QUÉ ES LA ATAXIA?

El 25 de septiembre es el día dedicado a divulgar de manera más intensa una patología que se relaciona con las enfermedades raras. Se trata de la Ataxia.

Ataxia es una palabra que proviene del griego y para obtener su significado la podemos descomponer en tres partes:

- a : prefijo que significa sin

- taxis: que significa orden

- ia: sufijo que significa acción o cualidad

Si juntamos los tres vocablos obtenemos Ataxia, que hace referencia a no tener orden en las acciones; de ahí el significado según la RAE: Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso 

No debes confundir la ataxia con  la apraxia.

Existen varios tipos de ataxia, por eso hay que matizar cada definición.Os recomendamos el enlace de la revista News Medical sobre la ataxia, en el que explican claramente el origen  (genético, idiopático, por otra enfermedad, etc), los tipos, los síntomas etc de las ataxias.

Este es el enlace:  NEWS MEDICAL. ATAXIA

Y este es la imagen para este año (desde el blog Ataxia y Atáxicos encontramos esta información), realizada por el ilustrador Juanma Garcia Escobar:

Ilustrador Juanma Garcia Escobar

Recuerda:

- La Ataxia (en cualquiera de sus variantes) sólo a puede diagnosticar un médico

- Los tratamientos son paliativos y deben ser aconsejados por médicos, al igual que cualquier terapia.

- En el caso de padecer o conocer a alguien diagnosticado de ataxia puedes encontrar asociaciones, federaciones y organizaciones para orientar y asesorar.

-Es muy importante que apoyes la investigación  medica

(la información de este post es sugerida y proviene de diferentes fuentes, es de carácter informativo y su intención es despertar la atención para la difusión de las enfermedades raras)

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA Y EL SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1