LIBRO: ÉTICA EN LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Aunque hace tiempo nos hicieron llegar este libro en pdf, por fin lo pude tener editado en papel. Se trata del libro que han escrito varios autores de gran prestigio, todos ellos médicos, investigadores, etc, con una experiencia que les permite poder orientar de una manera clara y fácil. (Carmen Ayuso, Rafael Dal-Ré, Fransecs Palau entre otros) Su edición ha contado entre otros apoyos con el de la FUNDACIÓN GENZYME y CIBERER

En este libro se habla de investigación , de entidades que realizan investigación, de sanidad, medicamentos y también de ensayos clínicos, y en este punto os recomiendo que si tenéis hijos menores que necesitan participar en ensayos clínicos, os leáis los capítulos sobre ensayos clínicos y menores.

Resumiendo, muy recomendable la lectura tranquila de este manuscrito si hay personas en nuestro entorno con patologías raras, minoritarias e incluso crónicas.

Muchas gracias a los autores, y debo añadir que he tenido  la suerte de escuchar personalmente a algunos de ellos en conferencias de carácter sanitario por lo que recomiendo su lectura sin duda alguna.

Os dejo el link del pdf:  ÉTICA EN LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DEFINICIONES, DICCIONARIO, GLOSARIO, VOCABULARIO, ACRÓNIMOS, SIGLAS, ETC

¿Qué debemos palabras, siglas, etc. debemos conocer cuando tenemos un familiar con enfermedad rara o similar en Catalunya? Mira el  breve resumen de algunas de las mismas.

Y recuerda visitar las webs de los gobiernos de cada comunidad pues pueden varias las entidades, las leyes, las ayudas, etc...

Cómo siempre, iremos ampliando la información.

(también puedes visitar Diari d'una Apràxia Ocular )

AOM: Apraxia Oculomotora (si lleva un 1 ó un 2 al lado significa el tipo y por consiguiente la gravedad)

ADN (DNA en inglés): Ácido Desoxirribonubleico. Es un ácido nucleico con instrucciones genéticas para el desarrollo de los organismos vivos (humanos , etc. )

ARN (RNA en inglés): Äcido Ribonucleico. Es un ácido nucleico que ayuda al ADN en algunas etapas de la sintesis de proteinas.

CDIAP: Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz / Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Primerenca 

CSMA: Centro de salud mental adulta (idem)

CSMIJ: Centro de salud mental i juvenil (al menos en catalunya, supongo que en otras comunicades debe haber centros de carácter similiar)

DNA: Ver ADN

DT: Desarrollo Típico

EAP: Equipo de Asesoramiento y Orientación Pedagógica (sobre todo dirigido al personal del entorno educativo y de enseñanza)

NEE: Necesidades Educativas Especiales

NT: Neurotípico (ojo porque según algunas definiciones se trata de un síndrome pero también es un término que por lo que he leído en la wiki en inglés fue introducido para referirse por ejemplo a los hermanos que no tienen autismo, de las personas que si tienen autismo)

RNA: Ver ARN

TDA: Trastorno por Déficit de Atención

TDAH: Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad.

TEL: Trastorno Específico del Lenguaje

TEA: Trastorno del Espectro Autista

TIC: Tecnologías de la Informción y la Comunicación (para ámbito educativo, sanitario, social...)

TGD: Trastorno General de Desarrollo

UEC (UECS) : Ver también XUEC (XUECS) : Unitat Expertesa Clínica (Unidad Experiencia o Expertos Clinica) Son las unidades sanitarias expertas en patologías minoritarias o raras, en pediatria Se recomienda visitar la web de Catsalut y consultar a través del departamente de salud en la Generalitat sobre las existentes. 

CATSALUT QUÉ SÓN LES UEC O XUEC

USEE: Unidad soporte educación especial. (generalmente en determinados colegios públicos o quizás también algunos concertados pueden existir estas aulas llamadas usee, cuya finalidad es atender al niño con necesidades especiales. Habrá la figura de un educador y un especialista en esta aula, pero recomiendo hablar con padres y buscar opiniones antes de confirmar que al niño se le va a tener parte del tiempo en este tipo de aula )

XUEXC (XUECS): Xarxa d'unitats d'expertesa clínica (Red de unidades de expeirencia o expertos clínica) . Ver UEC

FEDER Y EL ESTUDIO ENSERIO

Las enfermedades raras son muy serias, pues muchas veces afectan a los pacientes en todos sus ámbitos, además de a su salud. Pero el apoyo también debe abarcar a los profesionales que ayudaran a ese paciente, ya sea como terapeutas o como investigadores o personal sanitario o educativo, pues que una parte muy importante la mejora en la calidad de vida está en todo el apoyo que el paciente recibe.

Para que exista una base seria que abra camino a los avances necesarios, es muy importante conocer que se necesita, que falta y que puede mejorar, y eso es muy fácil de hacer desde el estudio enserio que FEDER , el Imserso y CREER nos hacen llegar. Muchos ya lo habéis respondido pues desde las redes sociales hemos hecho difusión, pero por si alguien no ha podido realizar lo aquí os dejo en enlace:

  ESTUDIO ENSERIO

ES MUY FÁCIL, RÁPIDO Y ANÓNIMO

SINÓNIMOS DE ENFERMEDAD RARA

Enfermedades Raras es el nombre que damos en castellano a las patologías que afectan a 1 persona de cada 2000, a eso se le llama prevalencia.

La RAE (La Real Academia Española), define la palabra prevalencia en su  tercera acepción, que se refiere a su significa médico, de la siguiente manera; proporción de personas que sufren una enfermedad con respecto al total de la población en estudio.

Habitualmente, nos referimos a las patologías poco conocidas como enfermedades raras, pero no es el único sinónimo ya que estos son los que en lengua española o castellana suelen ser los más habituales y que en general hacen referencia a este tipo de enfermedades. 

ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

ENFERMEDADES MINORITARIAS

ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA

Sin embargo, algunas veces se podría decir que si hay diferencias entre estas definiciones, y los matices los dan los investigadores científicos cuando explican que hay patologías que no están siendo investigadas y por eso se las considera en minoría, a pesar de que su prevalencia pueda ser un poco superior a la que se consideraría para una enfermedad rara, aunque en general lo que de verdad importa es poder conocer a nivel médico las enfermedades para que puedan ser tratadas; por eso hay que apoyar la investigación.

DISEASEMAPS TE AYUDA A ENCONTRAR LA ASOCIACIÓN DE APRAXIA OCULAR Y PATOLOGIAS RELACIONADAS.

Estamos en el mapa de DISEASEMAPS (Pincha en el enlace y podrás concer su web)

Diseasemaps es una web que une a personas y asociaciones con enfermedades raras, por eso, la Associació d'Apràxia Ocular también está presente, y si busca Oculomotor Apraxia en inglés o Apraxia Ocular en español, nos encontrarás (y en más idiomas). Y si tienes una asociación, si quieres saber más sobre una patología poco frecuente, si padeces alguna enfermedad minoritaria, si estas en el campos sanitario o necesitas contactar con alguien en DISEASEMAPS puede ayudarte a encontrar lo que buscas en un solo click.

RARE COMMONS Y LA APRAXIA OCULOMOTORA

De nuevo os hablamos de Rare Commons, una entidad que ha sido creada desde el Hospital Sant Joan de Dèu, que hace referencia a las enfermedades raras. En Rare Commons podéis encontrar a personas que están en contacto con diferente patologías minoritarias, y además algunas de estas patologías, gracias al incansable trabajo médico y social, pueden desarrollar estudios sobre las mismas.

Nuestra asociación ha tenido la gran suerte de tener el apoyo del neurólogo pediátrico Dr. Federico Ramos, quien nos apoya e inspira, y a quien le agradecemos sus ánimos, su tiempo y sus palabras. Y ha sido gracias a él que Rare Commons ha enviado este mensaje al mundo, llamando a quienes conozcan o padezcan apraxia oculomotora para poder crear un grupo en la red social de Rare Commons.

Por eso nosotros ayudamos a difundir el mensaje, a deciros que la apraxia oculomotora es una patología distinta y que ahora, con el apoyo de Rare Commons podemos estar todos juntos. Desde nuestra asociación os animos a contactar con ellos, a formar parte de ellos, de ellos y de todos nosotros. Y les damos las gracias infinitas por contar que la Apraxia Oculomotora existe.

Este es el enlace de: RARE COMMONS 

Y también os dejo el enlace de : HOSPITAL SANT JOAN DE DÈU

APP PARA LAS ENFERMEDADES RARAS

Estas son algunas de las aplicaciones sanitarias sobre enfermedades raras. El manejo de las mismas, conocidas como apps es muy fácil, por eso recomendamos familiarizarse con ellas, sobre todo cuando hemos de desplazarnos.

Desde nuestra asociación recomendamos estas dos, pero esperamos que más adelante se unan algunas más, y quizás la nuestra propia.

ORPHANET APP: El portal Orphanet ORPHANET tiene un extenso listados de patologías, asociaciones y otros items relacionados con las enfermedades raras. Lo puedes tener el móvil desde Google Store. Es una aplicación en francés, sin embargo es muy fácil de usar y recomendamos su utilización.

MYLEAF APP: Esta aplicación la encontramos gracias a varios usuarios y nos pareció también interesante pues puedes tener tus datos méidcos ordenados y conocer tu evolución, lo que convierte esta app en una guía para tus expertos sanitarios. Es una aplicación en español y ha sido desarrollada por SOMBRADOBLEy la web RARAS PERO NO INVISIBLES

Hay  muchas más, y estamos buscando y probando su efectividad, pero recuerda, que una aplicación es un método para tener información, y que siempre será el médico quien debe tratarte.

También te recomendamos que te pases por la web FFPACIENTE y consultes las aplicaciones que ellos como expertos te recomiendan.

Si quieres poner un enlace de tu aplicación, no dudes en contactarnos.