ENTIDADES AMIGAS: JOUBERT SYNDROME FOUNDATION (friends organisations)

Estados Unidos tiene una importante fundación para el Síndrome de Joubert:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

Desde hace muchos años, esta fundación da voz y apoya a las familias de personas (niños, jóvenes  adultos) que desarrollan el Síndrome de Joubert (y algunas patologías relacionadas), además de respaldar la investigación (principalmente en la UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  más concretamente al Departamento de Investigación para el Sindrome de Joubert de la UW ).

La fundación tiene completa y actualizada información en inglés sobre el Síndrome de Joubert, y además, cada dos años, organiza unas jornadas que permiten el contacto entre pacientes, científicos y amigos

Y todo esto lo hacen trabajando constantemente, con una gran organización gestionada por personas (como Stephen y Brett) de infatigable capacidad para ver más allá de una patología que actualmente todavía se está estudiando.

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The United States has an important foundation for Joubert syndrome:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

For many years, this foundation give voice and assit families of people (children, youth and adults) who develop Syndrome Joubert  (and related some pathologies), in addition to supporting research (mainly in the UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  more specifically the Department of Research for Joubert syndrome UW).

The foundation has complete and updated information in English about Joubert Syndrome, also every two years, organized a conference that allow contact between patients, scientists, families and friends

And all this is done because constantly working with a large organization managed by people (like Stephen and Brett) tireless ability to see beyond a disease that currently still being studied.

“Somewhere, something incredible is waiting to be known.” 
― Carl Sagan

PATOLOGÍAS RELACIONADAS : SÍNDROME PORETTI-BOLTSHAUSER (RELATED DISORDERS)

Hace un tiempo, la Universidad de Washington y sus investigadores, nos informaron sobre el descubrimiento de un síndrome que el año 2014 recibió el nombre de Poretti-Boltshauser. Es costumbre poner el nombre de los descubridores y principales investigadores a las patologías que hacen se definen por primera vez. En este caso, el síndrome Poretti-Boltshauser lleva varios signos y síntomas relacionados:

-apraxia oculomotora

-miopía

-retraso  motor

-retraso del habla

-atrofía retinal (aunque en algunos casos no es progresiva)

-resonancias magnéticas que pueden hipoplasia del vermis, displasia cerebelosa y quizás en algunos casos quistes, 

Pero estos pueden no darse en todos los pacientes, y si pueden verse otros con por ejemplo Asperger. ¿Qué significa? Pues que hay una base genética con afectación neurológica en todos los casos, si bien tal y como nos indican desde la Universidad de Washington en Seattle, debemos diferenciar este síndrome del síndrome de Joubert, ya que podriamos decir (y esto ya forma parte de mis palabras tras leer los textos médicos y científicos) que el síndrome de Poretti-Boltshauser no parece ser tener tantas afectaciones como hay algunos casos de síndrome de Joubert.

Voy a destacar el impecable trabajo que realizan en la ciudad de Seattle el fantástico equipo de científicos y que han hallado el gen LAMA1, que está relacionado con las laminopatías y las glicoproteinas, pero recordad que siempre hay que hablar con los médicos, en este caso seguramente neurólogos para saber el grado de afectación en el caso del diagnóstico positivo y con todos los profesionales a los que nos deriven. 

La investigación de estas patologías avanza.desde hace un tiempo a pasos importantes.



Some days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:

- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.



But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that  you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.


I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.

The advance of the investigation are more important every day.

Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.


A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information

OMIM ORG: Syndrome Poretti-Boltshauser

   NCBI: Mutations in LAMA1

GEN LAMA1

Information from University of Washington and Hindbrain Malformation Research about Poretti-Boltshauer Syndrome

"Sólo una cosa vuelve un sueño imposible: el miedo a fracasar." Paulo Coelho

LOCALIZADOR DE APRAXIA OCULOMOTORA, OCULAR MOTOR APRAXIA LOCATOR

Stephen McQuoney, el creador del grupo en Facebook de Ocular Motor Apraxia y amigo mío, ha tenido la magnífica idea de idear un geolocalizador para reflejar a escala mundial los lugares donde hay personas que tienen apraxia ocular. El geolocalizador está en google y  será muy accesible para aquellos que soliciten entrar en el GRUPO de facebook OCULAR MOTOR APRAXIA (OMA).(os recuerdo que es un grupo cerrado y hay que solicitar entrada). Podéis encontrar el grupo en la página facebook de Stephen o escribiendolo en un buscador. 

Con este mapa, se pretende acercar más a quienes tienen familiares que padecen apraxia ocular, o quizás a quienes la padecen, principalmente porque la sensación de tener una enfermedad rara provoca una gran soledad y sin embargo ahora todos están más cerca de lo que creen. 

Por supuesto puede ser muy útil para médicos y profesionales de las terápias. Si conocéis a alguien a quien le pueda interesar no dudéis en contactar a través del facebook.  

Sólo tengo que añadir que agradezco a Stephen su ejemplo, su lucha y su amistad 

Ánimo a que aquellos que todavía no le conocen y tienen familares con apraxia ocular o la padecen lo hagan.

Y si sabes de alguien que tenga apraxia ocular, por favor, comparte!

                                

De momento esta es la imagen!! Y en un solo día.

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Stephen McQuoney, the creator of the Facebook group of oculomotor apraxia and my friend had the great idea of ​​creating a GeoLocator worldwide to reflect places where there are people who have ocular apraxia. The GeoLocator is on google and it will be accessible to those seeking entry to the GRUPO de facebook OCULAR MOTOR APRAXIA (OMA). (It is a closed group and you must ask for enter). You can find the group on the facebook page of Stephen or searching on google, etc.

With this map, it aims to bring more close those people who have family who suffer from ocular apraxia, or perhaps themselves, mainly because the feeling of having a rare disease causes a great loneliness but with this map, now, we're closer than you think.

Of course it can be very useful for doctors and therapists. If you know someone who may be interested do not hesitate to contact via facebook.

Only I have to add that I thank Stephen his example, his struggle and friendship

And if you know of someone with ocular apraxia, please share!

“Everything that kills me makes me feel alive” from One Republic song’s “Counting Stars”

ENTITDADES AMIGAS: OMA (OCULAR MOTOR APRAXIA) ASSOCIATION IN USA

Además de nuestra asociación, existe otra  dedicada a la Apraxia Oculomotora (AOM) en Estados Unidos.

Esta entidad ofrece una información muy amplia, en inglés, sobre la Apraxia Oculomotora y otras patologías relacionadas, también podéis encontrar datos sobre médicos, investigaciones etc sobre Apraxia Oculomotora, y todo gracias al trabajo de unas personas maravillosas y luchadoras que prentenden dar a conocer esta rara patología.

Por ello, animamos a todos los angloparlantes y en general a quien tenga interés en conocer mucho más sobre la Apraxia Oculomotora a visitar su web en este enlace:

In addition to our Association, another dedicated to oculomotor apraxia (AOM) in the United States.

This entity offers a very wide information, in English, about oculomotor apraxia and other related disorders, you can also find information about medical, research etc on oculomotor apraxia, and all thanks to the great work of wonderful people who struggle and wants the world aware on this condition.

Therefore, we encourage all English speakers and in general to anyone interested in learning more about the oculomotor apraxia to visit their website at this link

OMA (Ocular Motor Apraxia Association in USA)

ACCESORIOS: PROTECTORES DE CINTURÓN.

Cuando viajamos en un coche nos hemos de poner el cinturón de seguridad obligatoriamente, salvo excepciones muy específicas todos debemos cumplir esta norma de tráfico y por lo general está establecida en casi todos los países.

Si alguno de los pasajeros del vehículo tiene un trastorno, patología o síndrome, nuestra amiga Susana Martín, leonesa de adopción y mamá de un muchacho con diagnóstico de autismo, ha trabajado para que en el caso de accidente, aquellos que socorran a los ocupantes puedan conocer rápidamente si alguno de ellos padece algún tipo de trastorno o patología, y lo hace confeccionando a mano unos protectores para el cinturón de seguridad que llevan el nombre del pasajero y el tipo de trastorno que padece.

Os dejo las fotos del trabajo que realiza Susana, y un poco más abajo el link directo  su página de facebook.



                                                           El proceso paso a paso:

Y el resultado:

Y aunque muchos ya la conocéis, esta es su página directa de facebook:

TRABAJANDO POR UN SUEÑO, PROTECTORES CINTURÓN

ENTIDADES AMIGAS: ICMT (INSTITUT CATALÀ DE MUSICOTERAPIA)

Cuando se trata de una enfermedad rara con afectación a varios niveles y de carácter neurológico, las terapias son las mejores aliadas y la música por supuesto es una de ellas.

Musicoterapia es una opción que incide en los sentidos y las emociones, a la par que también trabaja la motricidad fina (al tocar instrumentos), los movimientos oculares (al leer partituras) y la motricidad gruesa (combinada con el baile y la expresión corporal). Se trata , por lo tanto, de una actividad completa. 

Desde la Asociación de Apraxia Ocular y Enfermedades Asociadas contamos con la colaboración del ICMT, un instituto de reconocido nombre internacionalmente. Nuestra propia experiencia nos permite recomendar este centro de Barcelona si hay personas interesadas en realizar musicoterapia y algo más, puesto que su directora, la prestigiosa psicóloga Núria Escudé, además de reunir un equipo de grandes profesionales y ser profesora del Master de Musicoterapia de la Universidad de Barcelona, continúa creciendo, investigando e innovando con la aplicación de técnicas y tecnologías. 

La Asociaciación ha tenido la gran suerte de poder participar y contar con la amistad de Núria a quien podéis conocer un poco mejor leyendo la siguiente entrevistas:

Entrevista personal a Núria Escudé sobre Musicoterapia

Neurofeedback y Musicoterapia con Núria Escudé y el Dr. Ramirez

Os invitamos a visitar la página web del Instituto de Musicoterapia y conocer un poco mejor todas las posibilidades que las melodias nos ofrecen para mejorar.

ICMT

MUSICOTERAPIA, NEUROLOGÍA Y TÉCNICA: MUSIC & BRAIN

Hace días se inauguró de manera oficial un método que incluye la musicoterapia como base para el desarrollo de un tratamiento neurológico. Este procedimiento no es invasivo, de hecho puede ser ameno, pues el paciente podrá realizar diferentes acciones basadas en la música y juegos; pero más allá de un rato lúdico existe una investigación exhaustiva, un trabajo probado en Estados Unidos, y unos profesionales formados en diferentes areas que acompañaran constantemente a quien realice la terapia,

Además, al tratarse de una terapia individualizada podemos conocer detalles muy específicos de cómo se va a realizar y que resultados esperar.

Este método se basa en la NEUROPLASTICIDAD del cerebro, y en su página web se explica con detalle pero de manera muy clara en que consiste la neuroplasticidad. Después de observar las áreas del cerebro que presentan mayor o menor actividad que dependerá del diagnóstico previo que un médico habrá dado al paciente antes de iniciar estas sesiones, lo que se busca es trabajar el área afectada y buscar su estabilidad. Pero el método está dirigido a cualquier persona, no importa su edad.(en la web está también detallado)

Núria Escudé, psicóloga, musicoterapéuta y profesora del Master de Musicoterapia de la Universidad de Barcelona, junto con el Dr. Rafael Ramirez, profesor de la Universidad Pompeu Fabra y doctor en Inteligencia Artificial, proponen este tratamiento desde una base científica.

A nivel particular, puedo decir que estuvimos con Arnau y que fue una sesión muy amena. Al ser un niño se divirtió mucho cuando hizo que en la pantalla del ordenador se provocaran movimientos de objetos gracias al impulso que el envió desde su cerebro y que se trasmite a través de Bluetooth.

Para ampliar la información podéis visitar el siguiente enlace: 

                                                         MUSIC & BRAIN